Fabryho choroba

Fabryho choroba je dědičné onemocnění. Patří do skupiny nemocí označovaných jako lyzosomální střádavé poruchy, které ovlivňují způsob zpracování určitých důležitých chemických látek v těle. Fabryho choroba je vzácné onemocnění; vyskytuje se zhruba u jednoho ze 117 000 lidí.

Při lyzosomálních střádavých poruchách dochází k narušení metabolických pochodů (odbourávání) určitých složitých lipidových molekul v určitých nitrobuněčných strukturách, které se nazývají lyzosomy. Díky tomu se lyzosomy plní těmito nerozštěpenými molekulami, což snižuje schopnost jejich správné funkce.

U Fabryho choroby se v buňkách hromadí tuková látka zvaná globotriaosylceramid nebo též zkráceně GL-3. Nadměrné hromadění GL-3 v některých typech buněk v různých tělesných tkáních může postupem času vést k (někdy závažnému) poškození těchto buněk.

Co způsobuje hromadění GL-3?

Globotriaosylceramid je přírodní látka tvořená cukrem a tukem. GL-3 se z buňky odstraňuje pomocí enzymu zvaného alfa-galaktosidáza A nebo zkráceně alfa-GAL. Enzym alfa-GAL rozkládá GL-3 na menší částice, které mohou vystupovat z buněk nebo prostupovat do krevního řečiště a nakonec jsou z těla odstraněny nebo znovu využity.

Při Fabryho chorobě tělo netvoří dostatečné množství funkčního enzymu alfa-GAL ke štěpení GL-3. Látka GL-3 se neodbourává, a proto se hromadí v buněčných lyzosomech. Nadbytek GL-3 nakonec vede k poškození buněk.

Proč se diagnóza často opožďuje

Fabryho choroba je spojena s širokou škálou příznaků, včetně postižení srdce, ledvin, kůže, mozku a trávicího systému. Mnoho z těchto příznaků lze pozorovat také u jiných onemocnění, proto nemusí být podezření na Fabryho chorobu v centru pozornosti a diagnóza se tak může opozdit. U mnoha lidí dokonce uplynou celá desetiletí, než je stanovena diagnóza. Údaje z Registru Fabryho choroby uvádějí značný rozdíl mezi průměrným věkem nástupu příznaků (10,5 let) a věkem při stanovení diagnózy Fabryho choroby (28,5 let).

Jedním z cílů těchto webových stránek je zvýšit informovanost o Fabryho chorobě a jejích příznacích. Čím dříve je diagnóza stanovena, tím dříve mohou lékaři začít s ovlivňováním příznaků tohoto onemocnění.

Fabryho choroba postihuje celé rodiny

Fabryho choroba se vyskytuje v rámci rodiny. Pokud je některý člen rodiny postižen Fabryho chorobou, je pravděpodobné, že je nemoc přítomna i u jiných členů rodiny. Diagnostikování Fabryho choroby má proto vždy dopad na celou rodinu. Genetické poradenství může napomoci rodinám, aby lépe rozpoznaly Fabryho chorobu a zjistily, zda jsou tímto onemocněním postiženi i další členové rodiny.

Použitá literatura

  1. Ehler E a kol. Vzácná onemocnění. Solen, 2013.
  2. Fabry Community [online] [cit.06-04-2016]: http://www.fabrycommunity.com./
  3. Desnick RJ et al [online]. In: OMMBID. α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease [cit.02-10-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=62644837&bookid=971&Resultclick=2&q=fabry.

GZCS.FD.16.04.0066