Gaucherova nemoc

Gaucherova nemoc je chronická, postupně se zhoršující (progresivní), dědičná genetická porucha. Jedincům s Gaucherovou chorobou chybí dostatečné množství určitého enzymu. V důsledku zmíněného nedostatku enzymu dochází k hromadění lipidů (tukové tkáně) nebo lipidů v těle. Hromadění lipidů v orgánech a kostech může vést k mírným až závažným příznakům, které se mohou objevit kdykoliv v průběhu života, tj. od dětství až do dospělosti.

Odhaduje se, že v obecné populaci je Gaucherovou nemocí postižen přibližně 1 člověk na 40 000 až 60 000 lidí, tedy asi 100 000 lidí na celém světě. Výskyt onemocnění je vyšší v populaci aškenázských Židů (ve východní Evropě), kde je uváděna četnost výskytu 1 na 450 lidí. Vyšší výskyt Gaucherovy nemoci u této populace vedl k mylné představě, že je Gaucherova nemoc „genetickým onemocněním Židů“, ale ve skutečnosti mohou být postiženy osoby jakéhokoliv etnického nebo rasového původu.

Gaucherova nemoc je nejčastějším onemocněním ze skupiny poruch označovaných jako lyzosomální střádavé poruchy. Enzym, který u Gaucherovy choroby není plně funkční, se nazývá glukocerebrosidáza. Tento enzym pomáhá v těle štěpit glukocerebrosid, což je tuková látka uvnitř lyzosomu (tj. malé vakovité struktury uvnitř určitých buněk). Nedostatečná enzymová aktivita vede k nahromadění glukocerebrosidu uvnitř lyzosomu a způsobuje zvětšení buněk. Buňky, ve kterých se nahromadilo velké množství glukocerebrosidu a které se vyznačují typickým vzhledem při vyšetření pod mikroskopem, nazýváme Gaucherovy buňky.

Normální buňka kostní dřeně
Normální buňka kostní dřeně

Gaucherova buňka kostní dřeně
Gaucherova buňka kostní dřeně

Gaucherova nemoc se klinicky projevuje tak, že Gaucherovy buňky naplněné lipidy nemohou fungovat jako normální buňky.

Klepněte na níže uvedenou animaci a prohlédněte si zjednodušené vyobrazení způsobu ovlivnění buněčných lyzosomů u Gaucherovy nemoci.

Použitá literatura

  1. Ehler E a kol. Vzácná onemocnění. Solen, 2013.
  2. Niederau C. Gaucher Disease 1st ed. Bremen:UNI-MED, 2006. ISBN 3-89599-926-1
  3. Grabowski GA et al [online]. In: OMMBID. Gaucher Disease [cit.02-10-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=62643884&bookid=971&Resultclick=2&q=gaucher.
  4. Gaucher Care [online] [cit.13-04-2016]: http://www.gauchercare.com/.

GZCS.GD.16.04.0077