Mukopolysacharidóza

Mukopolysacharidóza I. typu (MPS I) je vzácná genetická porucha, která postihuje mnoho tělesných systémů a vede k poškození orgánů. Je způsobena vadným genem, který normálně umožňuje tvorbu enzymu zvaného alfa L-iduronidáza. V důsledku této poruchy tvoří buňky tento enzym v malém množství nebo jej nemohou tvořit vůbec. Uvedený enzym je nutný ke štěpení látek zvaných glykosaminoglykany (zkráceně GAG), což jsou vedlejší produkty chemických pochodů buněk v těle. Pokud tyto látky nejsou odbourány, začleňují se do buněk a nakonec mohou vést k poškození buněk, tkání a orgánů.

Glykosaminoglykany (GAG), dříve označované jako mukopolysacharidy, jsou dlouhé řetězce molekul složitých sacharidů, které se nacházejí především na vnějším povrchu buněk. Tělo je používá k výstavbě kostí, chrupavek, kůže, šlach a mnoha dalších tkání. GAG jsou součástí různých struktur těla a navíc umožňují některé speciální funkce. Mukopolysacharidy obsahuje například kloubní tekutina, která „promazává“ klouby. Dalším příkladem jsou chrupavky kloubů. Ve všech tkáních jsou tyto látky běžnou součástí jejich struktury. Jedinci s MPS I však mají ve svém těle příliš mnoho GAG.

Abychom mohli pochopit, jak se GAG hromadí a způsobují MPS I, je nutno si uvědomit, že během normálního života probíhá neustálý recyklační proces, v rámci něhož se staré GAG odbourávají a vytváří se nové GAG. Tento proces je nutný pro udržování těla ve zdravém stavu. Štěpení a recyklace vyžadují řadu speciálních biochemických látek nazývaných enzymy.

Odbourávání GAG probíhá pomocí řady enzymů, které účinkují v přesném pořadí. Řetězec GAG se štěpí odbouráním jedné molekuly cukru v určeném okamžiku na jednom konci řetězce GAG. Každý enzym v procesu má v těle svůj specifický úkol a provádí pouze jednu konkrétní akci, stejně tak jako šroubovák používáme pouze na šrouby a kladivo zase jen na hřebíky. Jak již bylo zmíněno dříve, jedincům s MPS I chybí jeden specifický enzym zvaný alfa L-iduronidáza, nezbytný ke štěpení určitých GAG zvaných dermatansulfát a heparansulfát. Neúplně odbouraný dermatansulfát a heparansulfát zůstává uložen uvnitř buněk v těle a začíná se do nich začleňovat, což narušuje normální funkci buněk a postupně vede k jejich poškození. Někteří jedinci s MPS I mohou zpočátku vykazovat jen některé projevy poruchy, ale jak se GAG stále více hromadí, objevují se další příznaky. GAG se tvoří v těle, nelze je získat z cukru obsaženého v potravinách.

Použitá literatura

  1. Ehler E a kol. Vzácná onemocnění. Solen, 2013.
  2. Kirscher SG. Mucopolysaccharidoses – A Guide for Physicians and Parents 1st ed. Bremen:UNI-MED, 2007. ISBN 978-3-89599-993-2.
  3. Neufeld FE, Muenzer J [online]. In: OMMBID. The Mucopolysaccharidoses [cit.02-10-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=62642135&bookid=971&jumpsectionID=62642194&Resultclick=2&q=mucopolysaccharidosis%20i.
  4. MPSIDisease.com [online] [cit.13-04-2016]: www.mps1disease.com.

GZCS.MPSI.16.04.0098