Pompeho nemoc

Pompeho nemoc je vzácná dědičná nervosvalová porucha vedoucí k progresivní (postupně se zhoršující) svalové slabosti u osob všech věkových kategorií. Onemocnění jako první popsal v roce 1932 holandský lékař Johannes C. Pompe u kojence. Pompeho nemoc však může postihnout jedince všech věkových kategorií a první příznaky se mohou vyskytnout v různém věku, od dětství až do dospělosti.

Pompeho nemoc je způsobena vadným genem, který má za následek nedostatek enzymu kyselé alfa-glukosidázy (zkráceně GAA). Nepřítomnost tohoto enzymu vede k nadměrnému hromadění látky zvané glykogen, tj. formy cukru, která se ukládá ve zvláštních útvarech uvnitř svalových buněk v celém těle.

Použitá literatura

  1. Ehler E a kol. Vzácná onemocnění. Solen, 2013.
  2. Baethmann M. Pompe Disease 2nd ed. Bremen:UNI-MED, 2014. ISBN 978-1-84815-209-0.
  3. Hirschhorn R., Reuser JJA [online]. In: OMMBID. Glycogen Storage Disease Type II: Acid -Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency [cit.02-10-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=62641992&bookid=971&Resultclick=2&q=pompe.
  4. Pompe Community [online] [cit.25-04-2016]: http://www.pompe.com/.

GZCS.PD.16.04.0104