Fabryho choroba u dětí

Ukládání GL-3 může začít ještě před narozením, příznaky a projevy hromadění této látky však nemusí být zřejmé až do počátku období pozdního dětství. Dokonce i tehdy mohou být příznaky připisovány jinému onemocnění. Znalost typu příznaků, s nimiž se lze u dětí setkat, může napomoci včasnému rozpoznání nemoci.

Většinu příznaků a projevů Fabryho choroby lze přisoudit nahromadění GL-3 a následnému poškození tělesných tkání.

Některé běžné příznaky a projevy Fabryho choroby u dětí jsou popsány níže (kliknutím na příznak se Vám objeví podrobnosti):

• epizodické (tj. občasné) nebo chronické pálení, mravenčivá bolest rukou,

  Bolest a pálení rukou a nohou

  Jedním z nejčastějších příznaků Fabryho choroby je bolest. Bolest bývá také často jedním z prvních příznaků, které se u postižených objevují. S Fabryho chorobou jsou spojeny dva hlavní typy bolesti:

  • trvalé pálení, brnění, bolest a nepohodlí. Tento typ bolesti se nazývá akroparestézie a postihuje především ruce a nohy,
  
  
  • občasné (epizodické) intenzivní palčivé bolesti. Obvykle začínají na rukou a nohou, často se mohou šířit do jiných částí těla. Nazývají se „Fabryho krize“ a mohou být značně vysilující. Fabryho krize může běžně trvat od několika minut do několika dní.

  Bolest může také odrážet změny počasí, vlivy vysokých teplot, stres, cvičení a/nebo únavu.

• porucha pocení,

  Porucha pocení

  Mnoho lidí s Fabryho chorobou se potí buď velmi málo (hypohydróza), nebo vůbec ne (anhydróza). To může vést k přehřátí, častým horečkám a citlivosti při extrémních teplotách. Porucha pocení je obecně vyvolána poškozením nervů a potních žláz.

• přítomnost „vírů“ v rohovce,

  Oční abnormality (např. přítomnost „vírů“ v rohovce), které obvykle neovlivňují vidění

  Dalším projevem Fabryho choroby je přítomnost „vírů“ v rohovce, tvorba hvězdicovitých útvarů v rohovce způsobená hromaděním GL-3 v cévách oka. Toto postižení rohovky je viditelné pouze při očním vyšetření štěrbinovou lampou. Obvykle nemá žádný vliv na vidění.

• opakující se horečky,
• nesnášenlivost tepla nebo chladu,
• psychologické a sociální problémy.

  Psychologické a sociální problémy

  Závažné fyzické příznaky jsou u lidí s Fabryho chorobou často pouze jedním z možných problémů. Kromě nich se mohou vyskytovat i další obtíže – strach, deprese, pocity osamělosti nebo pocit viny z přenosu této nemoci na potomstvo.

GZCS.FD.16.04.0067