Fabryho choroba u dospělých

Ukládání GL-3 může začít ještě před narozením, příznaky a projevy hromadění této látky však nemusí být zřejmé až do počátku období pozdního dětství. Dokonce i tehdy mohou být příznaky připisovány jinému onemocnění. Znalost typu příznaků, s nimiž se lze u dospělých setkat, může napomoci včasnému rozpoznání nemoci.

Většinu příznaků a projevů Fabryho choroby lze přisoudit nahromadění GL-3 a následnému poškození tělesných tkání.

Některé běžné příznaky a projevy Fabryho choroby u dospělých jsou popsány níže (kliknutím na příznak se Vám objeví podrobnosti):

Do doby, kdy osoba s Fabryho chorobou dosáhne dospělosti, může dojít ke značnému nahromadění GL-3 v buňkách a mohou se tak projevit nové příznaky a projevy související s poškozením orgánů.

V následujícím výčtu jsou zvýrazněny příznaky a projevy, které se typicky vyskytují u dospělých s Fabryho chorobou:

  • porucha funkce ledvin,

    Postižení ledvin

    Dlouhodobé hromadění GL-3 může vést k postižení ledvin a zhoršení jejich funkce. Poškození ledvin může být natolik závažné, že ledviny nefungují správně (tzv. renální insuficience) nebo mohou selhávat (selhání ledvin). Hromadění GL-3 v ledvinách představuje tedy pro pacienty s Fabryho chorobou významné zdravotní riziko a může být přítomno i bez příznaků onemocnění ledvin. Postižení ledvin však není pro Fabryho chorobu jednoznačné. Často jsou přítomny i jiné příznaky a projevy (např. bolest a angiokeratomy), které mohou přivést lékaře k podezření na Fabryho chorobu.

  • postižení mozku a nervového systému,

    Potíže týkající se nervového systému

    Výrazné hromadění GL-3 může vést k zúžení malých krevních cév v mozku. Výsledkem může být celá řada příznaků, jako jsou například:

    • slabost,
    • bolest hlavy,
    • necitlivost,
    • závratě,
    • pocit „tahu“.
  • srdeční potíže,

    Potíže se srdcem

    Mnohaleté hromadění GL-3 může vést k progresivnímu poškození tkání srdce a krevních cév, které srdce zásobují. Mezi srdeční potíže způsobené Fabryho chorobou patří zejména:

    • zvětšené srdce,
    • poruchy srdeční chlopně,
    • nepravidelný srdeční tep,
    • srdeční infarkt,
    • srdeční selhání.
  • ztráta sluchu nebo zvonění v uších,

    Potíže se sluchem

    V dospělosti se může vyvinout ztráta sluchu a tinnitus (zvonění v uších).

  • zažívací problémy,

    Zažívací potíže

    Řada osob s Fabryho chorobou má zkušenosti s žaludečními problémy, které mohou mít různou intenzitu, od mírných potíží až po těžké. Tyto poruchy mohou zahrnovat bolesti po jídle, průjem, zvracení a nevolnost.

  • postižení kůže (angiokeratom),

    Tmavě červené kožní útvary (angiokeratomy)

    Jedním z nejvíce viditelných projevů Fabryho choroby je červeno-nafialovělý kožní útvar označovaný jako angiokeratom. Tento nezhoubný nádor z krevních cév je pro toto onemocnění charakteristický a může vést lékaře k podezření na Fabryho chorobu. Angiokeratomy obvykle nacházíme v oblasti mezi pupkem a koleny (lékaři toto rozložení obvykle nazývají „plavkové“) a někdy i v oblastech, kde se kůže napíná, jako jsou lokty a kolena. Angiokeratomy se obvykle objevují během dospívání a s věkem se mohou zvětšovat a být četnější.

  • únava,

    Únava

    Únava je u Fabryho choroby běžným příznakem, příčiny únavy však nejsou dosud dobře prozkoumány. U jedinců s Fabryho chorobou může mít únava vliv na úroveň fyzických aktivit a nutí postiženého k častým přestávkám.

  • epizodické (tj. občasné) nebo chronické pálení, mravenčivá bolest rukou,

    Bolest a pálení rukou a nohou

    Jedním z nejčastějších příznaků Fabryho choroby je bolest. Bolest bývá také často jedním z prvních příznaků, které se u postižených objevují. S Fabryho chorobou jsou spojeny dva hlavní typy bolesti:

    • trvalé pálení, brnění, bolest a nepohodlí. Tento typ bolesti se nazývá akroparestézie a postihuje především ruce a nohy,
    • občasné (epizodické) intenzivní palčivé bolesti. Obvykle začínají na rukou a nohou, často se mohou šířit do jiných částí těla. Nazývají se „Fabryho krize“ a mohou být značně vysilující. Fabryho krize může běžně trvat od několika minut do několika dní.

    Bolest může také odrážet změny počasí, vlivy vysokých teplot, stres, cvičení a/nebo únavu.

  • porucha pocení,

    Porucha pocení

    Mnoho lidí s Fabryho chorobou se potí buď velmi málo (hypohydróza), nebo vůbec ne (anhydróza). To může vést k přehřátí, častým horečkám a citlivosti při extrémních teplotách. Porucha pocení je obecně vyvolána poškozením nervů a potních žláz.

  • přítomnost „vírů“ v rohovce,

    Oční abnormality (např. přítomnost „vírů“ v rohovce), které obvykle neovlivňují vidění

    Dalším projevem Fabryho choroby je přítomnost „vírů“ v rohovce, tvorba hvězdicovitých útvarů v rohovce způsobená hromaděním GL-3 v cévách oka. Toto postižení rohovky je viditelné pouze při očním vyšetření štěrbinovou lampou. Obvykle nemá žádný vliv na vidění.

  • opakující se horečky,
  • nesnášenlivost tepla nebo chladu,
  • psychologické a sociální problémy.

    Psychologické a sociální problémy

    Závažné fyzické příznaky jsou u lidí s Fabryho chorobou často pouze jedním z možných problémů. Kromě nich se mohou vyskytovat i další obtíže – strach, deprese, pocity osamělosti nebo pocit viny z přenosu této nemoci na potomstvo.


Postižení jedinci, kteří se s těmito pocity nemohou vyrovnat, mohou vyhledat pomoc u podpůrných skupin zaměřených na Fabryho chorobu a u skupin zaměřených na vzácná onemocnění obecně. Podívejte se do sekce „Odkazy“.

GZCS.FD.16.04.0067