Fabryho choroba u dospívajících

Ukládání GL-3 může začít ještě před narozením, příznaky a projevy hromadění této látky však nemusí být zřejmé až do počátku období pozdního dětství. Dokonce i tehdy mohou být příznaky připisovány jinému onemocnění. Znalost typu příznaků, s nimiž se lze u dospívajících setkat, může napomoci včasnému rozpoznání nemoci.

Většinu příznaků a projevů Fabryho choroby lze přisoudit nahromadění GL-3 a následnému poškození tělesných tkání.

Některé běžné příznaky a projevy Fabryho choroby u dospívajících jsou popsány níže (kliknutím na příznak se Vám objeví podrobnosti):

  • zažívací potíže,

    Zažívací problémy

    Řada osob s Fabryho chorobou má zkušenosti s žaludečními problémy, které mohou mít různou intenzitu, od mírných potíží až po těžké. Tyto poruchy mohou zahrnovat bolesti po jídle, průjem, zvracení a nevolnost.

  • postižení kůže (angiokeratom),

    Tmavě červené kožní útvary (angiokeratomy)

    Jedním z nejvíce viditelných projevů Fabryho choroby je červeno-nafialovělý kožní útvar označovaný jako angiokeratom. Tento nezhoubný nádor z krevních cév je pro toto onemocnění charakteristický a může vést lékaře k podezření na Fabryho chorobu. Angiokeratomy obvykle nacházíme v oblasti mezi pupkem a koleny (lékaři toto rozložení obvykle nazývají „plavkové“) a někdy i v oblastech, kde se kůže napíná, jako jsou lokty a kolena. Angiokeratomy se obvykle objevují během dospívání a s věkem se mohou zvětšovat a být četnější.

  • únava,

    Únava

    Únava je u Fabryho choroby běžným příznakem, příčiny únavy však nejsou dosud dobře prozkoumány. U jedinců s Fabryho chorobou může mít únava vliv na úroveň fyzických aktivit a nutí postiženého k častým přestávkám.

  • epizodické (tj. občasné) nebo chronické pálení, mravenčivá bolest rukou,

    Bolest a pálení rukou a nohou

    Jedním z nejčastějších příznaků Fabryho choroby je bolest. Bolest bývá také často jedním z prvních příznaků, které se u postižených objevují. S Fabryho chorobou jsou spojeny dva hlavní typy bolesti:

    • trvalé pálení, brnění, bolest a nepohodlí. Tento typ bolesti se nazývá akroparestézie a postihuje především ruce a nohy,
    • občasné (epizodické) intenzivní palčivé bolesti. Obvykle začínají na rukou a nohou, často se mohou šířit do jiných částí těla. Nazývají se „Fabryho krize“ a mohou být značně vysilující. Fabryho krize může běžně trvat od několika minut do několika dní.

    Bolest může také odrážet změny počasí, vlivy vysokých teplot, stres, cvičení a/nebo únavu.

  • porucha pocení,

    Porucha pocení

    Mnoho lidí s Fabryho chorobou se potí buď velmi málo (hypohydróza), nebo vůbec ne (anhydróza). To může vést k přehřátí, častým horečkám a citlivosti při extrémních teplotách. Porucha pocení je obecně vyvolána poškozením nervů a potních žláz.

  • přítomnost „vírů“ v rohovce,

    Oční abnormality (např. přítomnost „vírů“ v rohovce), které obvykle neovlivňují vidění

    Dalším projevem Fabryho choroby je přítomnost „vírů“ v rohovce, tvorba hvězdicovitých útvarů v rohovce způsobená hromaděním GL-3 v cévách oka. Toto postižení rohovky je viditelné pouze při očním vyšetření štěrbinovou lampou. Obvykle nemá žádný vliv na vidění.

  • opakující se horečky,
  • nesnášenlivost tepla nebo chladu,
  • psychologické a sociální problémy.

    Psychologické a sociální problémy

    Závažné fyzické příznaky jsou u lidí s Fabryho chorobou často pouze jedním z možných problémů. Kromě nich se mohou vyskytovat i další obtíže – strach, deprese, pocity osamělosti nebo pocit viny z přenosu této nemoci na potomstvo.

Postižení jedinci, kteří se s těmito pocity nemohou vyrovnat, mohou vyhledat pomoc u podpůrných skupin zaměřených na Fabryho chorobu a u skupin zaměřených na vzácná onemocnění obecně. Podívejte se do sekce „Odkazy“.

GZCS.FD.16.04.0067