Dědičnost Fabryho choroby

Genetika – nauka o dědičnosti. Všechny naše dědičné informace jsou uloženy v genech. Máme geny, které určují naše fyzické vlastnosti, jako jsou barva vlasů, barva očí, výška, atd. Máme také geny, které jsou zodpovědné za konkrétní funkce, například metabolismus a růst.

Tisíce našich genů se nacházejí na chromozomech. Každá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů (23 párů). Každý potomek získává 23 chromozomů od matky a 23 od otce, tedy celkem 46 chromozomů. Dva ze 46 chromozomů (tj. jeden pár) se nazývají pohlavní chromozomy a jsou označovány jako chromozom X a chromozom Y. Ženy mají dva chromozomy X (XX), muži mají jeden chromozom X a jeden Y (XY). Vzhledem k tomu, že ženy mají pouze chromozomy X (XX), předávají svým potomkům pouze chromozom X. Na druhé straně muži mohou svému dítěti předat chromozom X nebo Y. Předá-li muž chromozom X, je dítě ženského pohlaví, v případě chromozomu Y pak mužského pohlaví. Je zcela náhodné, zda muž předá dítěti chromozom X nebo Y.

Fabryho choroba je způsobena mutací genu, který způsobuje nedostatečnou tvorbu enzymu alfa-galaktosidázy A nebo zkráceně alfa-GAL. Fabryho choroba může postihnout každého jedince, který zdědí vadný gen, a to muže i ženy jakékoli etnické skupiny. Stupeň, jakým se u postiženého projeví příznaky Fabryho choroby, závisí na množství přítomného enzymu alfa-GAL. Ženy s vadným genem mohou mít jakoukoliv hladinu alfa-GAL, od téměř normální až po zcela nulovou. Naproti tomu muži mají obvykle nízkou nebo nulovou hladinu aktivní alfa-GAL, proto se u nich mohou vyskytovat typičtější projevy Fabryho choroby. U žen se někdy setkáváme se stejnými příznaky jako u mužů, avšak nikoli ve stejném rozsahu. Fabryho choroba je dědičná, to znamená, že pokud někdo v rodině onemocní, objeví se pravděpodobně onemocnění i u jiných členů rodiny. Proto je u příslušných osob důležité sledovat zdravotní rodokmen.

Použitá literatura

  1. Ehler E a kol. Vzácná onemocnění. Solen, 2013.
  2. Fabry Community [online] [cit.06-04-2016]: http://www.fabrycommunity.com/.
  3. Desnick RJ et al [online]. In: OMMBID. α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease [cit.02-10-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=62644837&bookid=971&Resultclick=2&q=fabry.

GZCS.FD.16.04.0068