Jak se Fabryho choroba přenáší

Za vším stojí chromozom X

Genetická vada, která je zodpovědná za Fabryho chorobu, se nachází na chromozomu X. Přenos nemoci v rámci rodiny proto závisí na tom, zda je postiženým rodičem muž nebo žena.

Postižení otcové předávají vadný gen dcerám, ale nikoli synům

Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Proto přenášejí onemocnění pouze na potomky ženského pohlaví.

Jestliže muž s Fabryho chorobou předá svůj chromozom X (s vadným genem), narodí se dcera (XX) (přítomnost chromozomu X a Y totiž určuje, zda je potomkem muž nebo žena) a tato dcera bude mít vadný gen.

Jestliže předá chromozom Y, narodí se syn (XY), který nebude postižen Fabryho chorobou.

Pravděpodobnost, že muž s Fabryho chorobou předá vadný gen svým potomkům, proto činí 100 % u dcer a 0 % u synů. Propuknutí Fabryho choroby je proto pravděpodobné u všech dcer, ale u žádného ze synů.

Postižené matky mohou předat vadný gen synům i dcerám

Protože ženy mají dva chromozomy X, předávají svým potomkům vždy chromozom X.

Pravděpodobnost, že žena s Fabryho chorobou předá vadný gen svým potomkům, činí 50 % u synů i u dcer.

Pokud žena s Fabryho chorobou předá svému dítěti chromozom X s vadným genem, mohou se u dítěte (syna i dcery) vyvinout příznaky Fabryho choroby.

Pokud předá dítěti normální chromozom X, její dítě (syn nebo dcera) Fabryho chorobu mít nebude.

Jakým způsobem se Fabryho choroba dědí

Chcete-li vidět, jak se v rámci rodiny předává genetická vada, která způsobuje Fabryho chorobu, nejprve vyberte, zda je nosičem matka nebo otec.

GZCS.FD.16.04.0068