Diagnostika

Čím dříve se podaří Fabryho chorobu diagnostikovat, tím dříve mohou poskytovatelé zdravotní péče zasáhnout a pomoci ovlivnit příznaky a komplikace spojené s touto nemocí. Rozpoznání Fabryho choroby se často opožďuje, protože se jedná o neobvyklé onemocnění a jeho příznaky nejsou dobře známy nebo mohou být zaměněny za projevy jiných nemocí. Podle registru pacientů s Fabryho chorobou činí průměrný věk nástupu příznaků 10,5 let, zatímco diagnóza není známa v průměru až do věku 28,5 let.

Příznaky, které by mohly souviset s Fabryho chorobou

Následující příznaky jsou společné pro Fabryho chorobu. Řada z nich může vyvolat u lékaře podezření a přimět ho, aby pacienta vyšetřil na Fabryho chorobu:

  • palčivá bolest rukou a nohou,
  • epizody intenzivní bolesti („Fabryho krize“),
  • zažívací potíže,
  • únava,
  • nesnášenlivost tepla nebo chladu,
  • snížené pocení (hypohidróza) nebo zástava pocení (anhidróza),
  • postižení kůže v oblasti břicha (angiokeratomy),
  • ztráta sluchu nebo zvonění v uších,
  • přítomnost „vírů“ v rohovce (obvykle neovlivňují vidění, ale mohou být zjištěny očním lékařem).

Pokud u sebe nebo u některého člena rodiny zjistíte některý z těchto příznaků, poraďte se s lékařem a dbejte na to, aby lékař zvážil možnost Fabryho choroby.

Použitá literatura

  1. Ehler E a kol. Vzácná onemocnění. Solen, 2013.
  2. Fabry Community [online] [cit.06-04-2016]: http://www.fabrycommunity.com./
  3. Desnick RJ et al [online]. In: OMMBID. α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease [cit.02-10-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=62644837&bookid=971&Resultclick=2&q=fabry

GZCS.FD.16.04.0069