Diagnostika Fabryho choroby

Existuje-li podezření na Fabryho chorobu, je nemoc diagnostikovatelná poměrně snadno. Nedostatečná aktivita alfa-GAL u mužů signalizuje, že je u nich přítomen vadný gen.

U mužů se obvykle stanovuje diagnóza na základě vyšetření krve tzv. enzymatickým testem, kterým se stanovuje množství alfa-GAL v krvi. Ženy mohou být nositelkami vadného genu i tehdy, pokud mají normální množství alfa-GAL. Postup inaktivace chromozomu X v různých orgánech, jako jsou srdce nebo ledviny, se může lišit, proto se můžeme setkat s těžkým postižením jednoho či několika orgánů i u žen, které mají stále téměř normální hladinu alfa-GAL v krvi. Pro přesnou diagnózu je proto zapotřebí genetické vyšetření.

GZCS.FD.16.04.0069