Diagnostika

Některé příznaky a projevy související s Gaucherovou nemocí se podobají příznakům a projevům u jiných běžných onemocnění, proto může stanovení přesné diagnózy Gaucherovy nemoci trvat měsíce nebo dokonce roky. Například bolesti kloubů mohou být přisuzovány kloubnímu zánětu, kostní bolesti v oblasti horních končetin se často přisuzují „růstovým bolestem“. Nízký počet červených krvinek a destiček může být zpočátku diagnostikován jako krevní porucha nebo může vést k léčbě jako při leukémii nebo lymfomu. Počáteční příznaky a projevy se mohou navíc jevit jako poměrně neškodné a pacientům a lékařům může trvat dlouhou dobu, než u nich vznikne podezření na výskyt progresivního onemocnění.

Přesnou a konečnou diagnózu Gaucherovy choroby lze provést jednoduchým krevním testem stanovujícím enzymovou aktivitu glukocerebrosidázy. Vzorek krve lze odebrat v ordinaci lékaře, ale pro analýzu může být zapotřebí specializované lékařské centrum. U zdravých jedinců prokáže test bílé krvinky s normální enzymovou aktivitou; u jedinců s Gaucherovou nemocí je enzymová aktivita výrazně nižší.

Lékař může případně odebrat vzorek kůže, protože k hodnocení úrovně aktivity glukocerebrosidázy lze využít i určité kožní buňky zvané fibroblasty.

Biopsie kostní dřeně se často využívá při podezření lékaře na nádorové onemocnění dřeně, jako je leukémie. Vzorek kostní dřeně lze využít i k vyhledání Gaucherových buněk, které se zobrazují pod mikroskopem. Konečné stanovení Gaucherovy choroby dále pokračuje jednoduchým krevním testem (neboli enzymatickou analýzou), který hodnotí enzymovou aktivitu.

Další vyšetření

Lékař může pro stanovení závažnosti a pokročilosti (progrese) nemoci také doporučit další vyšetření:

  • krevní testy, které mohou prokázat různé anomálie, např. nízký počet červených krvinek nebo destiček, projevy chronického zánětu nebo určité poruchy funkce jater
  • rentgenové vyšetření, vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačovou tomografií (CT) k prokázání abnormalit v kostech
  • MRI nebo CT vyšetření jater a sleziny
  • hodnocení kvality života (otázky týkající se pocitů a fungování v každodenním životě)
  • rentgenové vyšetření a/nebo elektrokardiografické vyšetření (EKG) nebo jiné testy k posouzení, zda jsou postiženy plíce a/nebo srdce
  • speciální testy pro vyhodnocení možných účinků na mozek nebo periferní nervy.

Použitá literatura

  1. Ehler E a kol. Vzácná onemocnění. Solen, 2013.
  2. Niederau C. Gaucher Disease 1st ed. Bremen:UNI-MED, 2006. ISBN 3-89599-926-1
  3. Grabowski GA et al [online]. In: OMMBID. Gaucher Disease [cit.02-10-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=62643884&bookid=971&Resultclick=2&q=gaucher.
  4. Gaucher Care [online] [cit.13-04-2016]: http://www.gauchercare.com/.

GZCS.GD.16.04.0084