Neuronopatický typ Gaucherovy nemoci

Je-li Gaucherovou chorobou ovlivněna funkce mozku, může se porucha projevit brzy v průběhu života a rychle se zhoršovat na akutní neuronopatický typ neboli typ 2 Gaucherovy nemoci; může se však rozvíjet pozvolněji a během doby se zhoršovat stejně jako u typu 3 nebo u chronického neuronopatického typu Gaucherovy nemoci.

Gaucherova nemoc typu 2

Gaucherova nemoc typu 2 je velmi vzácná, rychle se zhoršující forma onemocnění, která postihuje mozek a orgány postižené Gaucherovou nemocí typu 1. Typ 2 (označovaný dříve jako „kojenecká formy Gaucherovy nemoci“, je charakterizován závažným neurologickým postižením v prvním roce života. Onemocnění typu 2 se vyskytuje u méně než 1 na 100 000 novorozenců. Tato forma Gaucherovy nemoci nebývá omezena na jednu konkrétní etnickou skupinu. Děti s onemocněním typu 2 se během několika prvních měsíců života před rozvojem neurologických příznaků a mnoha projevů spojených s nemocí typu 1 obvykle jeví jako normální. Postižené dítě se vzhledem k těžkému postižení mozku většinou nedožívá věku dvou let.

Gaucherova nemoc typu 3

Gaucherova nemoc typu 3, dříve označovaná jako „juvenilní Gaucherova nemoc“, je charakterizována pomalu postupujícím mozkovým postižením a dále závažným onemocněním jiných orgánů, které obvykle Gaucherova nemoc postihuje. Gaucherova nemoc typu 3 je velmi vzácná. Není sice omezena na určitou etnickou skupinu, avšak větší počet případů byl hlášen ze Švédska a v běžné populaci ve Španělsku a v Japonsku.

Příznaky Gaucherovy nemoci typu 3 se objevují již v raném dětství. Kromě postižení centrálního nervového systému jsou příznaky Gaucherovy nemoci typu 3 stejné jako příznaky Gaucherovy nemoci typu 1. Pokud je porucha mozkové funkce v době diagnózy Gaucherovy nemoci velmi mírná, mohou být děti postižené typem 3 zpočátku hodnoceny jako pacienti s non-neuronopatickou Gaucherovou nemocí typu 1. Jednoznačná diagnóza může být stanovena až po zhoršení neuronopatických projevů, potvrzených klinickými testy. Jedinci postižení typem 3, kteří dosáhnou puberty, mohou přežít až do čtvrtého desetiletí života.

GZCS.GD.16.04.0077