Non-neuronopatická nemoc – typ 1 Gaucherovy nemoci

Gaucherova nemoc typu 1 je nejčastější formou onemocnění, která nepostihuje centrální nervovou soustavu; proto se také nazývá non-neuronopatická. Typ 1 Gaucherovy nemoci se někdy označuje jako „Gaucherova nemoc dospělých“, nicméně toto onemocnění může postihovat jedince všech věkových kategorií a zpětně většina pacientů s onemocněním typu 1 připouští, že jejich první příznaky se objevily dříve než v dospělosti.

Gaucherova choroba typu 1 se vyznačuje značnou různorodostí klinických projevů, příznaků a průběhu onemocnění. V některých případech se mohou příznaky objevit v dětství a v průběhu času se rychle zhoršovat. Jindy mohou první příznaky unikat pozornosti až do dosažení dospělosti. Existují dokonce případy lidí, u nichž je přítomna vada genu pro glukocerebrosidázu, avšak zůstávají zcela bez příznaků. Obecně platí, že čím dříve se během života objeví první příznaky, tím je pravděpodobnější, že onemocnění bude závažné a bez léčby se bude rychle zhoršovat.

Snad nejčastějším příznakem Gaucherovy nemoci typu 1 je zvětšení sleziny. Často je počátečním projevem, který bývá poprvé rozpoznán v mládí. Příznaky naznačující postižení kostí se mohou objevit kdykoliv v životě, jak u dětí, tak i ve vyšším věku. Velmi časté jsou odchylky na skeletu, které v době stanovení diagnózy nacházíme u většiny pacientů.

GZCS.GD.16.04.0077