Příznaky a projevy

Příznaky a projevy Gaucherovy nemoci jsou způsobeny postupným hromaděním Gaucherových buněk v těle. Gaucherovy buňky se obvykle hromadí ve slezině, v játrech a kostní dřeni. Mohou se však hromadit i v jiných tkáních včetně lymfatického systému, plic, kůže, očí, ledvin, srdce a ve vzácných případech také nervového systému.

Příznaky se mohou objevit v kterémkoliv věku, ale obvykle bývají poprvé zjištěny v období dětství nebo dospívání. Patří mezi ně:

  • časté krvácení a tvorba modřin,
  • nadměrná únava,
  • chudokrevnost,
  • oslabení kostí se zvýšenou lomivostí,
  • bolesti kostí a kloubů,
  • zvětšení břicha v souvislosti se zvětšením objemu sleziny a jater.

Typ a závažnost příznaků se může u jednotlivých pacientů výrazně lišit. Někteří z nich nemají až do vyššího věku žádné příznaky, zatímco u jiných se mohou rozvinout život ohrožující projevy již během dětství. Gaucherova nemoc je tzv. progresivní onemocnění, to znamená, že pokud se neléčí, postupem času se obvykle zhoršuje.

Mezi příznaky Gaucherovy nemoci patří zejména odchylky ve výsledcích krevních testů, například příliš nízký počet červených krvinek a/nebo krevních destiček nebo abnormální nález při rentgenovém vyšetření, včetně deformace kostí.

Použitá literatura

  1. Ehler E a kol. Vzácná onemocnění. Solen, 2013.
  2. Niederau C. Gaucher Disease 1st ed. Bremen:UNI-MED, 2006. ISBN 3-89599-926-1
  3. Grabowski GA et al [online]. In: OMMBID. Gaucher Disease [cit.02-10-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=62643884&bookid=971&Resultclick=2&q=gaucher.
  4. Gaucher Care [online] [cit.13-04-2016]: http://www.gauchercare.com/.

GZCS.GD.16.04.0082