Příznaky Gaucherovy nemoci u dětí

Gaucherova nemoc obvykle způsobuje poškození v různých tělesných oblastech tím, že se Gaucherovy buňky usazují v různých orgánech, zejména v játrech, slezině a kostní dřeni. Příznaky související s onemocněním kostí mohou být značně bolestivé, oslabující a zhoršující pohyblivost dítěte.

U dětí s Gaucherovou nemocí může docházet ke zpoždění růstu. Rodiče a učitelé mohou mít tendenci děti s Gaucherovou chorobou „rozmazlovat“, protože z důvodu potenciálně opožděného růstu se jeví mnohem mladší než jejich spolužáci. Mohou mít podnormální vzrůst a nižší tělesnou hmotnost než jiné děti jejich věku. Může u nich rovněž docházet ke zpoždění nástupu puberty.

Na schématu níže je znázorněno, jak Gaucherova nemoc postihuje různé části dětského těla. Pro zobrazení příznaků a projevů Gaucherovy nemoci u dětí klepněte na příslušné číslo.

1. Zvětšení jater a sleziny

Děti s Gaucherovou nemocí mají někdy v důsledku zvětšení jater a/nebo sleziny zvětšené bříško do neobvyklé velikosti. Zvětšení sleziny je často nejčastějším počátečním nálezem a může být poprvé zjištěno u dětí ve věku 6 měsíců. Slezina může být zvětšená natolik, že dítě může prohýbat záda, aby tak vyrovnávalo váhu zvětšeného břicha.

Vzhled těla je někdy pro děti se zvětšenou slezinou a játry původem značných obtíží. Děti mohou být objektem škádlení nebo zesměšňování, protože jsou napohled tlusté, odulé, mají malou postavu nebo jsou prostě jen „jiné“.

Zvětšení jater a/nebo sleziny může u dětí vést i k dalším potížím včetně ztráty chuti k jídlu a krevních poruch. Ztráta chuti k jídlu bývá způsobena zvětšením orgánů, které stlačují žaludek a vytvářejí pocit plnosti.

2. Nízký počet krevních destiček

Krevní destičky jsou krevní buňky zodpovědné za srážení krve; tvoří se v kostní dřeni a poté jsou uvolňovány do krve. Nahromadění Gaucherových buněk v kostní dřeni může potlačovat tvorbu krevních destiček. Zvětšená a nadměrně aktivní slezina kromě toho někdy rozkládá krevní buňky rychleji, než se stačí tvořit, což rovněž přispívá k celkově nižšímu počtu krevních destiček. Výsledkem je narušená krevní srážlivost u pacientů s Gaucherovou nemocí a náchylnost k tvorbě modřin a ke krvácení, včetně častého krvácení z nosu nebo z dásní.

3. Nízký počet červených krvinek (anémie)

Červené krvinky jsou zodpovědné za přenos kyslíku do všech buněk v těle. Nepotřebné červené krvinky zanikají ve slezině, avšak pokud je slezina zvětšená, může být nadměrně aktivní a ničit krvinky rychleji, než se vytvářejí. Výsledný nedostatek červených krvinek se nazývá anémie (chudokrevnost) a vede k pocitu únavy z nedostatku kyslíku v těle. Anémie je sice častou příčinou únavy a zhoršené vytrvalosti u pacientů s Gaucherovou nemocí, u mnoha dětí však mohou být tyto projevy rovněž důsledkem zvýšeného metabolismu.

Některé děti mohou při hře s ostatními dětmi postrádat energii a vytrvalost. Mohou mít problémy s udržením pozornosti při vyučování nebo se soustředěním při plnění domácích úkolů. Děti dokonce mohou pociťovat únavu i po celonočním spánku. Běžné činnosti mohou u dětí s Gaucherovou nemocí vyžadovat větší úsilí. Většina dětí však zjistí, že se může zapojovat do běžných činností, pokud přizpůsobí tempo svým schopnostem a sladí plány se svou rodinou, přáteli, učiteli a jinými pečujícími osobami.

4. Nízký počet bílých krvinek

Bílé krvinky pomáhají chránit organismus před původci infekčních onemocnění, například při vstupu bakterií nebo virů do těla. Nepotřebné bílé krvinky zanikají ve slezině, avšak u Gaucherovy nemoci může být aktivita sleziny zvýšená a zánik bílých krvinek je rychlejší, než je obvyklé. Výsledný nedostatek bílých krvinek zhoršuje obranyschopnost těla a zvyšuje náchylnost k infekcím a děti s Gaucherovou nemocí mohou být častěji nemocné než jejich vrstevníci.

5. Kostní krize

Pacienti s Gaucherovou nemocí mohou trpět intenzivními bolestmi kostí, označovanými jako „kostní krize“, které jsou způsobeny nedostatečným prokrvením kostí z důvodu přítomnosti Gaucherových buněk a místnímu uvolňování chemických faktorů. Bolest je velmi intenzivní, často je provázena horečkou, trvající několik hodin až několik dní nebo dokonce týdnů, obvykle v této době dochází k upoutání pacientů na lůžko. V některých případech může být nutná hospitalizace.

6. Odumírání kostní tkáně

Gaucherovy buňky se hromadí v kostní dřeni a mohou omezovat normální průtok krve až do stavu, kdy dojde k odumření kostní tkáně. Tato porucha kostí způsobuje silné bolesti a může vést ke zlomeninám a zborcení kloubů. Příznaky postižení kostí se mohu projevovat již u dětí ve věku 2 let.

7. Oslabení kostí

Gaucherova nemoc snižuje hmotnost a hustotu kostní tkáně, což vede ke ztenčování a oslabení kostí a ke zvýšené náchylnosti ke zlomeninám. Příznaky postižení kostí se mohu projevovat již u dětí ve věku 2 let.

8. Patologické zlomeniny

Patologické zlomeniny jsou zlomeniny kostí, které v důsledku nemoci vznikají i při nevelkém vnějším podnětu (např. při pádu nebo menším nárazu). Nahromadění Gaucherových buněk v kostní dřeni může různým způsobem kosti oslabit a vést ke zvýšené náchylnosti k takovým zlomeninám i při běžných činnostech.

9. Deformace kostí do tvaru Erlenmeyerovy baňky

Gaucherova nemoc je spojena s rozvojem kostních poruch a s přestavbami kostí (tzv. remodelace), které vedou ke vzniku nepravidelností. U pacientů s Gaucherovou nemocí je nejčastější deformace kostí do tvaru Erlenmeyerovy baňky, nazvaná podle druhu laboratorní baňky, jejíž tvar připomíná. Konce kostí, nejčastěji kosti stehenní a holenní, nabývají při tomto postižení namísto normálního zaobleného, tvar zvonovitý a zploštělý.

GZCS.GD.16.04.0082