Příznaky Gaucherovy nemoci u dospělých

Jedinci s Gaucherovou nemocí, kteří se poprvé setkají s příznaky postižení až v době dospělosti, dokážou svou diagnózu jen obtížně akceptovat. Mají v paměti dobu, kdy byla v rovnováze jejich kariéra, rodinný i společenský život.

Dospělí s Gaucherovou nemocí si mohou obtížně uvědomovat, že trpí chronickým onemocněním. Někteří z nich popírají, že jsou jejich příznaky skutečně závažné; jiní mohou odmítat hledání pomoci.

Krátkodobé odmítání je normální reakce na překvapení, strach a nejistotu spojenou s novou diagnózou. Odmítnutí může být pro některé jednotlivce užitečné tím, že jim umožní vykonávat běžné činnosti. Dlouhodobé popírání vlastního zdravotního stavu je však někdy nebezpečné pro zvládání diagnózy a ovlivnění Gaucherovy nemoci, zejména pokud takové odmítání znemožňuje nebo oddaluje zahájení náležité lékařské péče. Takové zpoždění může vést k dalšímu rozvoji nemoci, ke zhoršení příznaků a případně k nevratnému tělesnému poškození.

Na schématu níže je znázorněno, jak Gaucherova nemoc postihuje části těla dospělých. Pro zobrazení příznaků a projevů Gaucherovy nemoci u dospělých klepněte na příslušné číslo.

1. Zvětšení jater a sleziny

Dospělí s Gaucherovou nemocí mohou mít v důsledku zvětšení jater a/nebo sleziny do neobvyklé velikosti kvůli nahromadění Gaucherových buněk v orgánech zvětšené břicho. Slezina se může zvětšit více než 15krát oproti normální velikosti a játra na 2,5násobek normální velikosti.

Tyto projevy mohou u nemocných vést k řadě dalších potíží včetně ztráty chuti k jídlu (zvětšené orgány tlačí na žaludek a vytvářejí pocit plnosti), krevních poruch, závažnějšího onemocnění jater a nízkého sebevědomí v souvislosti se vzhledem.

2. Nízký počet krevních destiček

Krevní destičky jsou krevní buňky zodpovědné za srážení krve; tvoří se v kostní dřeni a odtud jsou uvolňovány do krve. Nahromadění Gaucherových buněk v kostní dřeni může potlačovat tvorbu krevních destiček. Zvětšená a nadměrně aktivní slezina kromě toho někdy rozkládá krevní buňky rychleji, než se stačí tvořit, což rovněž přispívá k celkově nižšímu počtu krevních destiček. Výsledkem je porucha krevní srážlivosti u pacientů s Gaucherovou nemocí a náchylnost k tvorbě modřin a ke krvácení, včetně častého krvácení z nosu nebo z dásní a delšího a vydatnějšího menstruačního krvácení.

3. Nízký počet červených krvinek (anémie)

Červené krvinky jsou zodpovědné za přenos kyslíku do všech buněk v těle. Nepotřebné červené krvinky zanikají ve slezině, avšak pokud je slezina zvětšená, může být nadměrně aktivní a ničit krvinky rychleji, než se vytvářejí. Výsledný nedostatek červených krvinek se nazývá anémie (chudokrevnost) a vede k pocitu únavy z nedostatku kyslíku v těle. Anémie je sice častou příčinou únavy a menší vytrvalosti u pacientů s Gaucherovou nemocí, u mnoha pacientů však mohou být tyto projevy rovněž důsledkem zvýšeného metabolismu.

4. Nízký počet bílých krvinek

Bílé krvinky pomáhají chránit organismus před původci infekčních onemocnění, například při vstupu bakterií nebo virů do těla. Nepotřebné bílé krvinky zanikají ve slezině, avšak u Gaucherovy nemoci může být aktivita sleziny zvýšená a zánik bílých krvinek je rychlejší, než je obvyklé. Výsledný nedostatek bílých krvinek zhoršuje obranyschopnost těla a zvyšuje náchylnost k infekcím a pacienti s Gaucherovou chorobou tak mohou být častěji nemocní než běžná populace.

5. Kostní krize

Pacienti s Gaucherovou nemocí mohou trpět intenzivními bolestmi kostí, označovanými jako „kostní krize“, které jsou způsobeny nedostatečným prokrvením kostí kvůli přítomnosti Gaucherových buněk a místním uvolňováním chemických faktorů. Bolest je velmi intenzivní, často je provázena horečkou, trvající několik hodin až několik dní nebo dokonce týdnů, obvykle v této době dochází k upoutání pacientů na lůžko. V některých případech může být nutná hospitalizace.

6. Odumírání kostní tkáně

Gaucherovy buňky se hromadí v kostní dřeni a mohou omezovat normální průtok krve až do stavu, kdy dojde k odumření kostní tkáně. Tato porucha kostí způsobuje silné bolesti a může vést ke zlomeninám a zborcení kloubů.

7. Řídnutí kostí

Gaucherova nemoc snižuje hmotnost a hustotu kostní tkáně, což vede ke ztenčování a oslabení kostí a ke zvýšené náchylnosti ke zlomeninám.

8. Patologické zlomeniny

Patologické zlomeniny jsou zlomeniny kostí, které v důsledku nemoci vznikají i při nevelkém vnějším podnětu (např. při pádu nebo menším nárazu). Nahromadění Gaucherových buněk v kostní dřeni může různým způsobem kosti oslabovat a vést ke zvýšené náchylnosti k takovým zlomeninám i při běžných činnostech.

9. Deformace do tvaru Erlenmeyerovy baňky

Gaucherova nemoc je spojena s rozvojem kostních poruch a s přestavbami kostí (tzv. remodelace), které vedou ke vzniku nepravidelností. U pacientů s Gaucherovou nemocí je nejčastější deformace kostí do tvaru Erlenmeyerovy baňky, nazvaná podle druhu laboratorní baňky, jejíž tvar připomíná. Konce kostí, nejčastěji kosti stehenní a holenní, nabývají při tomto postižení namísto normálního zaobleného, tvar zvonovitý a zploštělý.

GZCS.GD.16.04.0082