Příznaky Gaucherovy nemoci u dospívajících

U dospívajících s Gaucherovou nemocí často dochází k opoždění počátku puberty. Později však většina dětí s Gaucherovou nemocí běžnou populaci dožene. Postižené děti obvykle dorůstají do geneticky „naprogramované“ výšky a procházejí i normálním pohlavním vývojem.

V době dospívání má značný význam pro zdravý duševní vývoj ztotožnění s vrstevníky a přijetí ze strany vrstevníků. U dospívajících s nízkým sebevědomím může pomoci vhodné poradenství.

Zvětšení jater a sleziny, náchylnost ke zlomeninám kostí a další možné projevy onemocnění mohou vést u dětí s Gaucherovou nemocí k nižší schopnosti se prosadit nebo jim bránit v provozování kontaktních sportů. U těchto děti se mohou jevit jako vhodnější jiné aktivity, např. plavání, jízda na kole nebo tanec.

Na schématu níže je znázorněno, jak Gaucherova nemoc postihuje části těla dospívajících dětí. Pro zobrazení příznaků a projevů Gaucherovy nemoci u dospívajících klepněte na příslušné číslo.

1. Zvětšení jater a sleziny

Pacienti s Gaucherovou nemocí mohou v důsledku zvětšení jater a/nebo sleziny do neobvyklé velikosti v důsledku nahromadění Gaucherových buněk trpět intenzivními bolestmi břicha. Slezina se může zvětšit více než 15krát oproti normální velikosti a játra na 2,5násobek normální velikosti.

Zvětšení jater a/nebo sleziny může u dospívajících vést k řadě dalších potíží, včetně ztráty chuti k jídlu, krevních poruch a nízkého sebevědomí v souvislosti se vzhledem. Ztráta chuti k jídlu bývá způsobena zvětšením orgánů, které stlačují žaludek a vytvářejí pocit plnosti.

2. Nízký počet krevních destiček

Krevní destičky jsou krevní buňky zodpovědné za srážení krve; tvoří se v kostní dřeni, a odtud jsou uvolňovány do krve. Nahromadění Gaucherových buněk v kostní dřeni může potlačovat tvorbu krevních destiček. Zvětšená a nadměrně aktivní slezina kromě toho někdy rozkládá krevní buňky rychleji, než se stačí tvořit, což rovněž přispívá k celkově nižšímu počtu krevních destiček. Výsledkem je narušená krevní srážlivost u pacientů s Gaucherovou nemocí a náchylnost k tvorbě modřin a ke krvácení, včetně častého krvácení z nosu nebo z dásní a delšího a vydatnějšího menstruačního krvácení.

3. Nízký počet červených krvinek (anémie)

Červené krvinky jsou zodpovědné za přenos kyslíku do všech buněk v těle. Nepotřebné červené krvinky zanikají ve slezině, avšak pokud je slezina zvětšená, může být nadměrně aktivní a ničit krvinky rychleji, než se vytvářejí. Výsledný nedostatek červených krvinek se nazývá anémie (chudokrevnost) a vede k pocitu únavy z nedostatku kyslíku v těle. Anémie je sice častou příčinou únavy a menší vytrvalosti u pacientů s Gaucherovou nemocí, u mnoha dětí však mohou být tyto projevy rovněž důsledkem zvýšeného metabolismu.

Některé děti mohou při hře s ostatními dětmi postrádat energii a vytrvalost. Mohou mít problémy s udržením pozornosti při vyučování nebo se soustředěním při plnění domácích úkolů. Děti dokonce mohou pociťovat únavu i po celonočním spánku. Běžné činnosti mohou u dětí s Gaucherovou nemocí vyžadovat větší úsilí. Většina dětí však zjistí, že se může zapojovat do běžných činností, pokud přizpůsobí tempo svým schopnostem a sladí plány se svou rodinou, přáteli, učiteli a jinými pečujícími osobami.

4. Nízký počet bílých krvinek

Bílé krvinky pomáhají chránit organismus před původci infekčních onemocnění, například při vstupu bakterií nebo virů do těla. Nepotřebné bílé krvinky zanikají ve slezině, avšak u Gaucherovy nemoci může být aktivita sleziny zvýšená a zánik bílých krvinek je rychlejší, než je obvyklé. Výsledný nedostatek bílých krvinek zhoršuje obranyschopnost těla a zvyšuje náchylnost k infekcím a děti s Gaucherovou nemocí tak mohou být častěji nemocné než jejich vrstevníci.

5. Kostní krize

Pacienti s Gaucherovou nemocí mohou trpět intenzivními bolestmi kostí, označovanými jako „kostní krize“, které jsou způsobeny nedostatečným prokrvením kostí kvůli přítomnosti Gaucherových buněk a místním uvolňováním chemických faktorů. Bolest je velmi intenzivní, často je provázena horečkou, trvající několik hodin až několik dní nebo dokonce týdnů, obvykle v této době dochází k upoutání pacientů na lůžko. V některých případech může být nutná hospitalizace.

6. Odumírání kostní tkáně

Gaucherovy buňky se hromadí v kostní dřeni a mohou omezovat normální průtok krve až do stavu, kdy dojde k odumření kostní tkáně. Tato porucha kostí způsobuje silné bolesti a může vést ke zlomeninám a zborcení kloubů.

7. Oslabení kostí

Gaucherova nemoc snižuje hmotnost a hustotu kostní tkáně, což vede ke ztenčování a oslabení kostí a ke zvýšené náchylnosti ke zlomeninám.

8. Patologické zlomeniny

Patologické zlomeniny jsou zlomeniny kostí, které v důsledku nemoci vznikají i při nevelkém vnějším podnětu (např. při pádu nebo menším nárazu). Nahromadění Gaucherových buněk v kostní dřeni může kosti různým způsobem oslabit a vést ke zvýšené náchylnosti k takovým zlomeninám i při běžných činnostech.

9. Deformace kostí do tvaru Erlenmeyerovy baňky

Gaucherova nemoc je spojena s rozvojem kostních poruch a s přestavbami kostí (tzv. remodelace), které vedou ke vzniku nepravidelností. U pacientů s Gaucherovou nemocí je nejčastější deformace kostí do tvaru Erlenmeyerovy baňky, nazvaná podle druhu laboratorní baňky, jejíž tvar připomíná. Konce kostí, nejčastěji kosti stehenní a holenní, nabývají při tomto postižení namísto normálního zaobleného, tvar zvonovitý a zploštělý.

GZCS.GD.16.04.0082