Dědičnost MPS-I

MPS I je genetická porucha. Pokud jde o genetická onemocnění, většina lidí se domnívá, že jde o zdravotní potíže předávané z otce nebo matky na dítě a podobně. Mnoho genetických chorob se předává z generace na generaci obvyklým způsobem, některé geneticky podmíněné nemoci jsou však „skryté“ neboli recesivní a objevují se pouze tehdy, pokud jsou u pacienta vadné obě kopie genu. Takovým onemocněním je i MPS I.

Většina rodin s dítětem postiženým MPS I nemá v rodinné historii žádnou známou genetickou odchylku. Chceme-li této situaci lépe porozumět, musíme pochopit určité základy genetiky. Každý člověk má dvě kompletní sady genů, po jedné sadě od každého rodiče. Každý jednotlivec má tedy polovinu genů od matky a polovinu od otce. Každý jedinec má tedy 100 % genů potřebných k životu.

Pro tvorbu každého enzymu v těle existují dvě kopie stejného genu, jedna od matky a druhá od otce. Pokud se stane, že je jeden gen vadný, je organismus schopen zajistit pouze 50 % nebo méně normální hladiny enzymu, která je tvořena podle tohoto genu. Tělo je poměrně odolné a dokonce i 50% hladina enzymu může být více než dostatečná k tomu, aby tato osoba byla navenek zdravá. Pokud však nefunguje správně ani kopie od matky ani od otce, tvoří se velmi malé množství enzymu nebo se netvoří enzym žádný a projeví se příznaky nemoci.

Jak již bylo zmíněno výše, MPS I je recesivní porucha. To znamená, že se vyskytuje pouze v případě, že jsou u daného jedince vadné obě kopie genu pro enzym alfa L-iduronidázu. To nastává, pokud je každý z rodičů „přenašečem“ vadného genu, tj. pokud má každý rodič jednu normální kopii genu schopnou produkovat potřebný enzym, ale také „nese“ jednu vadnou verzi genu, která nemůže fungovat správně.

Na obrázku níže je znázorněno, jak se může gen MPS I přenášet z jedné generace na druhou.

Obr. 1: Typ dědičnosti u MPS I.
Obr. 1: Typ dědičnosti u MPS I.

MPS I je je charakterizována autozomálně recesivním typem dědičnosti, který postihuje stejně ženy i muže. V případě, že jsou oba rodiče přenašeči mutace, existuje při každém těhotenství pravděpodobnost 25 %, že se narodí dítě s MPS I, 50% pravděpodobnost, že potomek bude dalším přenašečem této mutace, a 25% pravděpodobnost, že potomek mutaci neponese.

Použitá literatura

  1. Ehler E a kol. Vzácná onemocnění. Solen, 2013.
  2. Kirscher SG. Mucopolysaccharidoses – A Guide for Physicians and Parents 1st ed. Bremen:UNI-MED, 2007. ISBN 978-3-89599-993-2.
  3. Neufeld FE, Muenzer J [online]. In: OMMBID. The Mucopolysaccharidoses [cit.02-10-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=62642135&bookid=971&jumpsectionID=62642194&Resultclick=2&q=mucopolysaccharidosis%20i.
  4. MPSIDisease.com [online] [cit.13-04-2016]: http://www.mps1disease.com/.

GZCS.MPSI.16.04.0100