Diagnostika

Je běžné, že pacienti před stanovením diagnózy podstoupí vyšetření u několika specialistů, protože některé z raných příznaků a projevů MPS I lze běžně pozorovat u mnoha dětí. MPS I je vzácné onemocnění, proto lékaři často neberou MPS I v úvahu jako možnou diagnózu.

V rámci diagnostiky MPS I lékař zpravidla nejprve zjistí abnormálně vysoké hladiny glykosaminoglykanů (GAG) v moči. Výsledky se porovnávají se známým referenčním rozsahem pro různé věkové skupiny. Většina jedinců s MPS I má hladiny GAG v moči vyšší, než jsou normální hodnoty u jedinců bez MPS I.

Vyšetření moči je pouze jedním z prvních kroků v diagnostice MPS I; konečná diagnóza vyžaduje test pro měření aktivity enzymů v krvi nebo kožních buňkách. U zdravých jedinců testy odhalí normální enzymatickou aktivitu v bílých krvinkách, séru a kožních buňkách. U jedinců s MPS I je aktivita enzymu mnohem nižší nebo nulová.

Vyšetření DNA může odhalit konkrétní změny genu pro chybějící enzym. Vyšetření DNA je podstatně nákladnější než stanovení enzymu, a to z důvodu omezené dostupnosti a nutnosti využití specializovaných laboratorních technik. Například každý jedinec s MPS I má nedostatek enzymu alfa L-iduronidázy, zatímco základní změny DNA způsobující tento nedostatek se mohou mezi jednotlivými rodinami lišit.

Zásadní je včasná diagnóza. Čím dříve se podaří MPS I diagnostikovat, tím dříve lze stanovit možnosti potenciální léčby a zahájit podpůrnou péči, která může zabránit některým nevratným škodám způsobeným nemocí.

Použitá literatura

  1. Ehler E a kol. Vzácná onemocnění. Solen, 2013.
  2. Kirscher SG. Mucopolysaccharidoses – A Guide for Physicians and Parents 1st ed. Bremen:UNI-MED, 2007. ISBN 978-3-89599-993-2.
  3. Neufeld FE, Muenzer J [online]. In: OMMBID. The Mucopolysaccharidoses [cit.02-10-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=62642135&bookid=971&jumpsectionID=62642194&Resultclick=2&q=mucopolysaccharidosis%20i.
  4. MPSIDisease.com [online] [cit.13-04-2016]: http://www.mps1disease.com/.

GZCS.MPSI.16.04.0101