MPS I – spektrum různých onemocnění

Historicky se onemocnění MPS I dělilo do tří skupin podle typu, závažnosti a postupu příznaků.

  • Historický termín pro nejzávažnější verzi této choroby je „nemoc Hurlerové“ nebo „syndrom Hurlerové“, pojmenovaný po lékařce, která tuto chorobu popsala jako první. Lékařská literatura popisuje nemoc Hurlerové jako stav s velmi rychlým postupem onemocnění, vývojovým opožděním, vedoucím k velmi vážným tělesným problémům a předčasnému úmrtí.
  • Historický termín používaný pro mírnější verzi této choroby je „Scheieova nemoc“ nebo „Scheieův syndrom“, také pojmenovaný po lékaři, který tento stav popsal jako první. Lékařská literatura popisuje Scheieovu nemoc jako onemocnění s pomalejší progresí, zachovaným duševním vývojem a normální délkou života na rozdíl od onemocnění Hurlerové. Původně byla považována za onemocnění zcela odlišné od nemoci Hurlerové a v minulosti byla dokonce označována jako „MPS IV“.
  • Historický termín používaný k popisu osob, které nezapadají do kategorií nemoci Hurlerové nebo Scheieovy nemoci je „nemoc Hurlerové-Scheieova“ nebo „syndrom Hurlerové-Scheieův“. Lékařská literatura popisuje nemoc Hurlerové-Scheieovu jako stav s rychlým postupem onemocnění, malým nebo žádným vývojovým opožděním a závažností příznaků a úmrtností mezi nemocí Hurlerové a nemocí Scheieovou.

Projev onemocnění Závažná forma onemocnění Mírná forma onemocnění
Ztuhlé klouby +++ ++
Kosterní odchylky +++ ++
Syndrom karpálního tunelu +++ ++
Onemocnění srdečních chlopní +++ ++
Opakující se infekce horních cest dýchacích +++ +
Obstrukční onemocnění dýchacích cest, spánková apnoe +++ +
Zákal rohovky +++ +
Komprese (útlak) míchy +++ +
Zvětšení jater/sleziny +++ +
Tříselná nebo pupeční kýla +++ +
Ztráta sluchu +++ +
Mentální retardace +++
Hrubé rysy obličeje +++
Komunikující hydrocefalus +++
Neobvykle tvarované zuby +++

Naše poznatky o molekulární podstatě a rozmanitých příznacích a projevech MPS I se postupem doby prohlubují. Je čím dál jasnější, že nemoc je složitější a rozmanitější, než se dříve předpokládalo, a že klasifikace na nemoc Hurlerové, Hurlerové-Scheieovu a Scheieovu je zjednodušením, které neodráží značné kolísání příznaků, obraz onemocnění a jeho další vývoj.

Nyní se tedy zdá vhodnější nahlížet na MPS I jako na spojité spektrum nemocí s nejvíce postiženými osobami (syndrom Hurlerové) na jednom konci spektra a s méně výrazně ovlivněnými jedinci (nemoc Scheieova) na konci druhém, a s celou řadou různých stupňů závažnosti mezi nimi. Někteří lékaři se rozhodli používat termín „oslabení“, odkazující na všechny jednotlivce, kteří nejsou na nejzávažnějším konci spektra.

Je těžké předpovědět, o jak závažné nebo mírné onemocnění se může v konkrétním případě jednat. Dokonce i stejně malá enzymová aktivita, a to dokonce i v rámci téže rodiny, může navozovat odchylný vývoj onemocnění, nevysvětlitelný na základě enzymové hladiny nebo mutace. Proto neexistuje žádný naprosto spolehlivý způsob, jak u mnoha jednotlivců s MPS I určit přesný průběh onemocnění. Je důležité si uvědomit, že ať už vy nebo váš blízký příbuzný budete mít MPS I jakékoli klasifikace, jedná se vždy o celé spektrum potíží se širokou škálou příznaků a tato porucha je ve svých projevech nesmírně pestrá.

Přestože u pacientů s MPS I může postupem času dojít ke zhoršení (progresi) příznaků, nedochází k přechodu z jednoho „typu“ MPS I na druhý. Například u pacientů s příznaky „Scheieovy nemoci“ nebo na „oslabeném“ konci spektra se nesetkáte současně s příznaky ve stejném časovém rozmezí, jako je tomu u pacientů nacházejících se blíže k „nemoci Hurlerové“.

GZCS.MPSI.16.04.0098