Stanovení diagnózy

Po vyšetření příznaků pacienta a kontrole výsledků několika různých testů mohou lékaři nakonec dojít k podezření na Pompeho nemoc. Přesvědčivým způsobem, jak tuto diagnózu potvrdit, je hodnocení aktivity enzymu kyselé alfa-glukosidázy (GAA), která je u osob s Pompeho nemocí vždy nižší, než je obvyklé u zdravých lidí. Testování se provádí pomocí enzymové analýzy.

Dnes lze stanovení pomocí enzymové analýzy provádět pomocí jednoduchých krevních testů, díky nimž lze získat rychlé a přesné výsledky.

Měření enzymatických hladin

Podle definice vzniká Pompeho nemoc tehdy, vede-li genetická vada k nedostatku nebo chybné funkci enzymu GAA.

Všichni pacienti s Pompeho nemocí mají sníženou aktivitu GAA, v některých případech dokonce nulovou. Přesné hodnoty se mohou pohybovat v rozsahu od méně než 1 % normální úrovně (obvykle u kojenců) až do 40 % normálu.

Výsledky enzymatické analýzy u Pompeho nemoci jsou obvykle 1 – 40 % normální úrovně GAA. Přesto v tomto rozsahu konkrétní hodnota nemůže předpovědět, jaké příznaky osoba bude mít nebo jak bude nemoc postupovat, protože jednotliví pacienti se od sebe navzájem v tomto ohledu velmi liší.

Výhody krevních testů

Enzymatické testy pro měření aktivity GAA lze provádět na různých vzorcích získaných od pacienta včetně krve, kožních nebo svalových buněk. Krevní testy mají své výhody, jako například:

  • obvykle nejsou pro pacienta bolestivé, vyžadují jen několik kapek krve, které lze získat z drobného vpichu (testování pomocí suché krevní kapky),
  • výsledky jsou obvykle k dispozici během několika dnů (na rozdíl od několika týdnů u jiných metod),
  • poslední výzkumy značně zpřesnily výsledky těchto testů.

Další možnosti vyšetření

Použití enzymových stanovení z krevních vzorků je velmi rozšířené, v některých oblastech však mohou lékaři a laboratoře místo nich provádět enzymatické testy z kožních buněk nebo ze vzorků svalové tkáně. Tyto testy mohou rovněž poskytnout přesnou a definitivní diagnózu Pompeho nemoci.

Další možností vyšetření je analýza mutací, která využívá zcela odlišný přístup. Místo měření enzymové aktivity využívá tato metoda (nazývaná také genotypizace) vzorku DNA ke zjištění, zda má pacient genové mutace nebo vadu, která vede k Pompeho nemoci. To je užitečné zejména v rámci rodiny, kde jsou specifické mutace známy anebo kde byli zjištěni přenašeči nemoci.

GZCS.PD.16.04.0107