Vyšetření v rámci rodiny

Pompeho nemoc je sice velmi vzácné onemocnění, může se však vyskytovat v rodinách, protože je dědičná, což znamená, že se předává z rodičů na děti. Pokud je Pompeho nemoc diagnostikována u daného pacienta, existuje riziko, že jeho příbuzní rovněž onemocní nebo že mohou být přenašeči. To je obzvláště důležité u sourozenců postiženého dítěte.

Příznaky Pompeho nemoci se mohou rozvíjet velmi pomalu a v jakémkoli věku, je tedy možné, že onemocnění propukne i v případě, kdy se nevyskytují žádné zjevné potíže. Vzhledem k tomu, že včasná diagnóza je natolik důležitá pro boj s nemocí, měly by rodiny, v nichž se toto onemocnění v minulosti vyskytlo, zvážit několik možností testování.

GZCS.PD.16.04.0107