Klasifikace Pompeho nemoci

Pompeho nemoc lze třídit mnoha způsoby. Jak je uvedeno níže, jde o:

  • nervosvalovou poruchu, protože toto onemocnění je charakterizováno zhoršujícím se postižením (degenerací) končetin a dýchacích kosterních svalů (a u kojenců také srdečního svalu), které způsobuje svalovou degeneraci a slabost společně s potížemi týkajícími se nervosvalových funkcí a pohyblivosti,
  • genetické onemocnění, protože onemocnění je způsobeno vadou v genu, který se dědí od obou rodičů,
  • nemoc z ukládání glykogenu, protože látka glykogen se v těle nerozkládá a „ukládá“ se v buňkách,
  • poruchu lyzosomálního ukládání, protože části buňky, v nichž je uložen glykogen, jsou malé části zvané lyzosomy,
  • metabolické svalové onemocnění, protože zahrnuje poruchu metabolismu nebo štěpení látek ve svalových buňkách,
  • srdeční poruchu, protože srdeční potíže se vyskytují u většiny dětí s tímto onemocněním.

Další označení nemoci

Pompeho nemoc byla nazvána po holandském lékaři Johannesu C. Pompe, který v roce 1932 jako první popsal toto onemocnění. Nicméně existuje několik dalších názvů, které mohou lékaři používat a které naznačují buď nedostatek specifických enzymů, nebo podíl látky nazývané glykogen na tomto onemocnění:

  • nedostatek kyselé maltázy (AMD),
  • nemoc z ukládání glykogenu (GSD) typu II,
  • glykogenóza typu II,
  • nedostatek kyselé alfa-glukosidázy,
  • nedostatek lyzosomální alfa-glukosidázy.

GZCS.PD.16.04.0104