Postup (progrese) onemocnění

Pompeho nemoc se popisuje jako progresivní (postupně se zhoršující) onemocnění, protože se postupem času zhoršuje. Progresivní povaha Pompeho nemoci je důsledkem její základní příčiny: neustálého hromadění látky zvané glykogen uvnitř svalových buněk. Vzestup hladiny glykogenu a jeho další hromadění narušuje normální funkce buněk a vede k jejich trvalému poškození. Tím se zhoršuje svalová slabost s možným dopadem na hybnost, dýchání a srdeční funkce u kojenců.

Pompeho nemoc má u všech pacientů jednu základní příčinu: nepřítomnost enzymu kyselé alfa-glukosidázy (GAA) nebo jeho významný nedostatek, často se však u pacientů projevuje jiným postižením.

I když je onemocnění u každého pacienta vždy progresivní (tj. svalová slabost se postupem času vždy zhoršuje), jednotliví pacienti se od sebe navzájem velmi liší:

  • věkem, kdy se objeví první příznaky (doba, kdy se objeví první příznaky),rychlostí nebo intenzitou postupu nemoci (progrese),
  • konkrétními postiženými svaly.

Projevy Pompeho nemoci jsou vysoce rozmanité, vždy progresivní a často oslabující.

Genetická vada v pozadí Pompeho nemoci je sice vždy přítomna již při narození, příznaky se však mohou objevit kdykoli od dětství do dospělosti.

Průběh onemocnění u kojenců

Pokud se první příznaky objeví v dětství (během několika prvních měsíců života), postupuje Pompeho nemoc obecně velmi rychle a má téměř vždy smrtelný průběh do 1 roku věku, obvykle v důsledku postižení srdce a dechového selhání.

Vzhledem k velmi rychlému postupu nemoci u kojenců je obzvláště důležitá včasná diagnóza v dětství, díky níž lze co nejdříve začít s léčbou postižení.

Průběh onemocnění u dětí a dospělých

U dětí a dospělých je Pompeho nemoc progresivní, často způsobuje značné problémy souběžně s tím, jak dochází k oslabování svalstva, zejména pokud jde o svalstvo nezbytné pro dýchání, chůzi a další pohyby. Mnoho pacientů je nakonec závislých na mechanické ventilaci, která jim pomáhá dýchat, a k pohybu potřebují invalidní vozík.

Pacienti s Pompeho nemocí mohou být postiženi mírnými příznaky s pomalým postupem (progresí) po mnoho let nebo příznaky s rychlým průběhem onemocnění. Průběh onemocnění je obtížné předvídat, proto je důležité pečlivé sledování, které umožní podchytit změny zdravotního stavu ihned po jejich nástupu.

GZCS.PD.16.04.0104