Příznaky a projevy

Příznaky a projevy Pompeho nemoci jsou značně proměnlivé a poprvé se mohou objevit v kterémkoliv věku, počínaje dětstvím až do pozdní dospělosti. Následující příklady pacientů ukazují, jak může nemoc působit na různé lidi různě:

Tříměsíční dítě bylo přijato do nemocnice s dýchacími potížemi způsobenými nachlazením. Rentgen odhalil výrazné zvětšení srdce.

Dvouleté dítě, které právě začalo chodit, má zvláštní chůzi, na pomezí mezi kolébáním a kulháním. V kojeneckém věku mělo problémy s převracením a zvedáním hlavy.

20letá žena se zadýchává a trpí bolestmi svalstva při chůzi do schodů.

37letý muž začíná usínat během dne a vleže má potíže s dýcháním.

Ve všech případech způsobuje Pompeho nemoc stejný základní problém: nedostatek enzymu, který vede k hromadění nadměrného množství glykogenu ve svalových buňkách. Výsledná svalová slabost však může ovlivňovat mnoho různých částí těla a způsobovat řadu zdravotních potíží. V některých případech může být počáteční dopad velmi závažný a nemoc může postupovat rychle, zatímco v jiných případech je nemoc méně závažná a pokračuje pozvolněji.

Nejběžnější důsledky Pompeho nemoci

Přestože se příznaky Pompeho nemoci u jednotlivých pacientů liší, lze dospět k některým širším zobecněním. U většiny pacientů dochází k oslabení svalstva horních a dolních končetin, u nohou je oslabení obvykle nejvýraznější, chůze nebo stoupání do schodů způsobuje obtíže. Často jsou postiženy i dýchací svaly a nemocný má problémy s dýcháním, zejména vleže. U kojenců je obvykle postiženo srdce, což vede k jeho výraznému zvětšení a dalším srdečním potížím.

Kojenci jsou obvykle postiženi extrémní svalovou slabostí a „ochablým“ vzhledem. Rentgenové vyšetření obvykle odhalí výrazné zvětšení srdce. K dalším příznakům patří dýchací obtíže, problémy při krmení a opožděný motorický vývoj, kojenci se např. později převrací a začínají později sedět.

Příznaky u dětí a dospělých se vyznačují větší proměnlivostí, často zahrnují slabost nohou a kyčelních svalů. To vede k problémům s pohyblivostí a k dýchacím potížím. Starší pacienti mají jen zřídka srdeční potíže, které jsou typické pro kojence.

Použitá literatura

  1. Ehler E a kol. Vzácná onemocnění. Solen, 2013.
  2. Baethmann M. Pompe Disease 2nd ed. Bremen:UNI-MED, 2014. ISBN 978-1-84815-209-0.
  3. Hirschhorn R., Reuser JJA [online]. In: OMMBID. Glycogen Storage Disease Type II: Acid -Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency [cit.02-10-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=62641992&bookid=971&Resultclick=2&q=pompe.
  4. Pompe Community [online] [cit.25-04-2016]: www.pompe.com/.

GZCS.PD.17.03.0038