Pompeho nemoc u dětí a dospělých

U dětí a dospělých se příznaky a projevy Pompeho nemoci mohou u jednotlivých osob lišit. Mnoho lidí nejprve pociťuje svalovou slabost v nohou a kyčlích a má potíže s dýcháním, tyto příznaky jsou však značně proměnlivé co do věku nástupu, závažnosti a rychlosti, s jakou dané obtíže probíhají (zhoršují se). Srdeční potíže obvykle pozorujeme u kojenců, zatímco u starších pacientů jsou vzácné.

Příznaky a projevy – přehled

Následující interaktivní graf představuje přehled oblastí lidského těla, které bývají nejvíce postiženy Pompeho nemocí u dětí a dospělých. Přejíždějte po grafu a pro zobrazení dalších informací klepněte na obrázek nebo na textové popisky.

Časné projevy

Nejčasnější příznaky Pompeho nemoci se mohou lišit v závislosti na věku pacienta, ve kterém se poprvé objeví. Menší děti se nemusí naučit dobře chodit, běhat nebo skákat ve stejném věku jako jejich vrstevníci nebo mohou přijít o schopnosti, kterých již dosáhly. Často se jim mohou podlamovat nohy či mohou při pohybu upadnout. Dospělí často poprvé registrují obtíže při chůzi do schodů nebo ze schodů, případně při postavení ze sedu.

Příznaky související s dýcháním se často objevují v návaznosti na pohybové poruchy, někdy se však mohou objevit jako první. Často se nejprve projevují jako dušnost po fyzické námaze nebo někdy jako ranní bolest hlavy a ospalost během dne, které jsou důsledkem nočních dýchacích potíží.

Jak se přizpůsobit problémům

Pacienti s Pompeho nemoci se musí potýkat se všemi druhy obtíží. Narůstající problémy s pohyblivostí a dýcháním mohou působit těžkosti, pokud je zapotřebí pokračovat v práci, při vykonávání domácích prací a dokonce i při zajišťování vlastních osobních potřeb.

Podpůrná péče, jako je fyzikální léčba, používání invalidního vozíku, napojení na dýchací přístroje a další mohou ovlivnit příznaky nemoci a zlepšit kvalitu života pacientů.

Úplný výčet příznaků a projevů

Níže je uveden úplný seznam možných příznaků a projevů, které se mohou objevit u dětí a dospělých s Pompeho nemocí. Upozorňujeme, že všechny uvedené příznaky se nemusí vyskytovat u každého pacienta.

Svaly a pohybový aparát

Pompeho nemoc oslabuje v celém těle svaly, které podporují kostru a umožňují lidem chodit, držet rovnováhu, vzpřímeně stát a volně se pohybovat. Vzhledem ke slabosti používají pacienti tyto svaly méně, což může vést k jejich ztuhnutí, vyššímu napětí a problémům s normálním pohybem. Projevy mohou zahrnovat:

Postupující svalovou slabost, zejména v nohou, kyčlích a trupu, což může způsobovat:

  • kolébavou chůzi s vlnícími se boky,
  • potíže při chůzi do schodů, vstávání ze židle nebo při stání,
  • častá škobrtnutí a pády (ztráta rovnováhy),
  • vývoj skoliózy (vadné zakřivení páteře) a/nebo bolesti zad,
  • u dětí zpomalení motorického vývoje, konkrétně jde o následující motorické dovednosti: chůze, běh nebo skákání, popř. ztráta již dosažené úrovně, případně neschopnost samostatné chůze a potřebu invalidního vozíku nebo jiných podpůrných zařízení.

Dýchání a dýchací potíže

Pompeho nemoc oslabuje bránici, velký sval rozdělující hrudní a břišní dutinu; nachází se v břiše těsně pod plícemi, a zároveň i ostatní svaly, které pomáhají řídit dýchání. To může způsobovat:

  • dušnost během cvičení nebo po něm,
  • potíže s dýcháním, zejména v poloze vleže,
  • dýchací potíže během spánku, což může způsobovat problémy, jako jsou ranní bolesti hlavy a spavost přes den,
  • tendenci k rozvoji častých infekcí dýchacích cest, jako je zánět průdušek a zápal plic, protože oslabené svaly znesnadňují hluboké dýchání, a tím i dostatečné odstraňování hlenu z plic,
  • dechové selhání, kdy postižený přestane samostatně dýchat, což může vést k předčasnému úmrtí.

Jídlo a problémy s výživou

  • obtížné žvýkání, polykání a/nebo obtížná konzumace jídla obecně v důsledku oslabeným ústům, jazyku a krčním svalům,
  • problémy s nabráním nebo udržením tělesné hmotnosti a zajištěním dostatečné výživy s ohledem na obtížný příjem potravy.

Postup onemocnění

Na rozdíl od kojenců má u starších pacientů onemocnění tendenci pozvolna progredovat nebo zhoršovat se. U některých lidí došlo během let jen k malému postižení, zatímco jiní přestávají chodit nebo samostatně dýchat a vyžadují další podporu. Časový plán postupu je velmi proměnlivý a přes značné problémy způsobené nemocí jsou mnozí pacienti schopni se jim přizpůsobit a žít s touto nemocí dál.

Další projevy

Zvýšené hladiny kreatinkinázy (CK) v krvi. CK (označovaný také jako CPK) je enzym. Většina CK v těle se obvykle nachází ve svalech, a proto zvýšení CK v krvi znamená, že došlo nebo dochází k poškození svalů.

GZCS.PD.17.03.0038