Pompeho nemoc u kojenců

Pro kojence je Pompeho nemoc život ohrožující stav, který postihuje mnoho částí těla. Charakteristickým příznakem tohoto onemocnění u dětí je výrazné zvětšení srdce a související srdeční potíže v kombinaci s těžkou celkovou svalovou slabostí (ochablý vzhled dítěte).

Příznaky a projevy: přehled

Následující interaktivní graf představuje přehled oblastí lidského těla, které jsou nejvíce postiženy Pompeho nemocí u kojenců. Přejíždějte po grafu a pro zobrazení dalších informací klepněte na obrázek nebo textové popisky.

Postup (progrese) onemocnění

V případě postižení dětí se příznaky a projevy obvykle objevují během prvních několika měsíců života, někdy i bezprostředně po porodu. Rodiče si zpočátku povšimnou celkové svalové ochablosti dítěte a potíží s dýcháním a/nebo příjmem potravy.

Stav srdce a dýchacích svalů se i nadále zhoršuje a u dítěte se může rychle vyvinout závažné onemocnění, dokonce i během několika měsíců. Je možné, že:

  • dítě nesplňuje ukazatele motorického vývoje, jako jsou přetáčení a sezení, může ztratit i všechny schopnosti, kterých již dosáhlo,
  • hmotnost dítěte zůstává pod přiměřenou hmotností úměrnou danému věku,
  • dítě trpí závažnými dechovými obtížemi a častými plicními infekcemi,
  • dítě trpí poruchami srdečního rytmu a obvykle umírá na srdeční nebo dechové selhání ve věku kolem 1 roku.

Úplný přehled příznaků a projevů

Níže je uveden úplný seznam možných příznaků a projevů, které se mohou objevit u kojenců s Pompeho nemocí. Všimněte si, že u jednotlivých pacientů se nemusí projevovat všechny uvedené příznaky.

Postižení svalů a pohybového aparátu

Těžká svalová slabost má za následek:

  • celkově „ochablý“ vzhled v důsledku nedostatečného svalového napětí,
  • „opožďování“ hlavy, což znamená, že hlava dítěte padá zpět, protože krk a ostatní svaly jsou příliš slabé na to, aby ji podpíraly,
  • podlamování nohou směrem ven do polohy připomínající žábu v důsledku svalové slabosti,
  • obtíže při sání, polykání a/nebo obecně krmení kvůli oslabení svalů úst, jazyka a obličejových svalů,
  • nedosažení ukazatelů motorického vývoje, jako jsou přetáčení a sezení, lezení po čtyřech a chůze, dítě může ztratit i všechny schopnosti, kterých již dosáhlo.

Srdeční obtíže

  • výrazné zvětšení srdce vyplývající z nadměrného ukládání glykogenu v buňkách srdečního svalu,
  • změny srdečního rytmu vyvolané oslabením srdečního svalu, který tak nemůže správně fungovat,
  • srdeční selhání, které často vede k předčasnému úmrtí.

Dýchání a dýchací potíže

  • potíže s dýcháním v důsledku oslabení bránice a okolních dýchacích svalů, někdy vedou ke spánkovým poruchám,
  • tendence k rozvoji infekce dýchacích cest, protože slabé svaly znesnadňují dostatečně hluboké dýchání, umožňující odstranění hlenu z plic,
  • dechové selhání, pokud pacient přestane spontánně dýchat, což může vést k předčasnému úmrtí.

U dětí s Pompeho nemocí je nakonec nezbytné použití ventilátoru, tj. speciálního zařízení, které jim pomáhá dýchat, pokud již nedokážou dýchat samostatně.

Potíže při krmení a trávicí potíže

  • zvětšený a někdy vyčnívající jazyk, který může bránit krmení,
  • zažívací potíže, vedoucí ke zvracení/regurgitaci (návrat nestrávené potravy do úst),
  • neschopnost přibírat na hmotnosti stejně rychle jako ostatní děti stejného věku v důsledku problémů při krmení.

Z důvodu těžké podvýživy kojence je někdy nutno použít hadičku (sondu), kterou lze podávat tekutou potravu přímo do žaludku.

Další příznaky

  • mírně zvětšená játra.

GZCS.PD.17.03.0038