Úvod

Vážená paní,
Vážený pane,

děkujeme, že jste navštívili webové stránky věnované projektu „SPRÁVNÁ DIAGNÓZA“.

Cílem tohoto projektu je zlepšit včasnou diagnostiku některých vzácných střádavých metabolických onemocnění.

Problémem těchto specifických onemocnění je právě jejich vzácný výskyt v populaci. Z těchto důvodů si mnohdy lékař, který toto onemocnění vidí jen několikrát za život, na tyto diagnózy nevzpomene.

Díky vědeckým poznatkům poslední doby a novým biotechnologickým postupům se stala některá z těchto vzácných onemocnění již léčitelnými. Rovněž se zjednodušila analýza krevních vzorků a jednotlivé skríningové postupy u rizikových populací slaví úspěchy.

Pro úspěšnou léčbu pacientů je klíčová včasná a správná diagnostika, jelikož právě čas hraje proti pacientům. Čím dříve je jasně stanovena diagnóza, tím větší má pacient šanci prožít relativně normální život bez komplikací a nebýt zasažen sekundárními ireverzibilními změnami, které jsou způsobeny pozdní diagnózou jeho choroby.

Vznikem těchto webových stránek se naše společnost snaží přispět k lepší diagnostice a vyššímu povědomí o vzácných střádavých metabolických onemocněních. Společnými silami se nám může podařit zachránit životy pacientům, kteří svoji správnou diagnózu ještě neznají.

GZCS.XLSD.16.04.0061