Gaucherova nemoc typ 1
Jedná se o nejčastější typ Gaucherovy nemoci. I když se někdy označuje jako „Gaucherova nemoc dospělých“, může postihovat jedince všech věkových kategorií. Při zpětném ohlédnutí si pacienti často uvědomí, že se u nich objevily první typické příznaky již v dětském věku, i když tehdy ještě diagnostikováni nebyli.
Onemocnění tohoto typu se označuje také jako non-neuronopatická Gaucherova nemoc, protože nevede k postižení mozku.
Gaucherova nemoc typ 1 se může u různých pacientů projevovat různým způsobem. U některých jsou projevy nemoci přítomny již od útlého věku a velmi rychle se zhoršují, zatímco jiní si nemusí všimnout žádných problémů až do dospělosti. U některých jedinců, kteří mají vadný gen GBA se žádné viditelné zdravotní problémy nemusí v průběhu života vůbec projevit.
Nejčastějším příznakem je zvětšená slezina, po kterém může následovat onemocnění kostí a řada dalších problémů, včetně únavy, krvácení, tvorby modřin a plicního onemocnění. Očekávaná střední délka života je ve srovnání s běžnou populací přibližně o 9 let kratší. U pacientů s Gaucherovou nemocí typu 1 může být délka života normální, avšak potřebují celoživotně léčbu a lékařskou podporu.
