Přenos Fabryho choroby v rodině

Jak znázorňují oba obrázky, muži s mutací genu GLA ji přenesou na všechny své dcery, ale na žádného syna. U ženy s mutací genu GLA je při každém početí 50 % pravděpodobnost přenosu vadného genu na všechny jejich potomky.

Dědičnost mutace GLA (otec)

Muži s vadným genem jej přenášejí na všechny své dcery, avšak na žádného syna.

Dědičnost mutace GLA (matka)

U žen s vadným genem je 50 % pravděpodobnost jeho přenosu během každého těhotenství.
Postižený otec je označován jako hemizygot s vadným genem/mutací a postižená žena jako heterozygot s vadným genem.

Ačkoliv je dědičnost v rámci rodiny nejčastějším způsobem šíření Fabryho choroby, byly zaznamenány také spontánní nebo „de novo“ mutace. Hasholt L et al J Med Genet 1990; 27:303 – 306. Nepřítomnost pozitivní rodinné anamnézy proto nevylučuje přítomnost Fabryho choroby.