Léčba a podpůrné terapie

Cílem enzymové substituční terapie je dodat správné množství enzymu, které umožní odstranit GL-1 z buňky. Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14. Tímto se dosáhne hlavní cíl léčby Gaucherovy nemoci, ale zároveň neřeší neurologické symptomy spojené s onemocněním typu 2 a 3.

Výskyt Gaucherovy nemoci v dětství nebo v době dospívání může být spojen se závažnějším průběhem onemocnění. Pro děti s Gaucherovou nemocí je k dispozici léčba ERT. Kallish S, Kaplan P. A disease severity scoring system for children with type 1 Gaucher disease. Eur J Pediatr 2013;172(1):39-43.

Těhotenství u pacientek s Gaucherovou nemocí může zhoršovat projevy onemocnění, proto ideálně před plánovaným těhotenstvím je třeba dosáhnout léčebných cílů. Cox TM, Aerts JM, Belmatoug N, Cappellini MD, com Dahl S, Goldblatt J, Grabowski GA, Hollak CE, Hwu P, Maas M, Martins AM, Mistry PK, Pastores GM, Tylki-Szymanska A, Yee J, Weinreb N. Management of non-neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring. J Inherit Metab Dis 2008;31(3):319-36. Zkušenosti s ERT v těhotenství se mohou lišit v závislosti na konkrétním léčivém přípravku. Informace o použití jednotlivých přípravků indikovaných pro léčbu Gaucherovy nemoci v těhotenství jsou uvedeny v příslušném souhrnu údajů o přípravku (SPC).

Substrát redukční terapie (SRT) je dostupná léčebná alternativa k ERT. Cílem této léčby je snížit rychlost syntézy glukosylceramidu (substrátu), a tím následně snížit jeho další akumulaci v lyzosomech. Aerts JM, Hollak CE, Boot RG, Groener JE, Maas M. Substrate reduction therapy of glycosphingolipid storage disorders. J Inherit Metab Dis 2006;29(2-3):449-56.

Genová terapie a farmakologická chaperonová terapie s použitím malých molekul (terapie zvyšující enzymy) jsou zkoumány jako další potenciální možnosti optimální léčby Gaucherovy nemoci v budoucnosti. Shayman Ja. The design and clinical development of inhibitors of glycosphingolipid synthesis: will invention bet he mother of necessity? Trans Am Clin Climatol Assoc 2013;124:46-60.

Řada pacientů s Gaucherovou nemocí bude vyžadovat další trvalou léčbu ke zvládnutí konkrétních projevů onemocnění. Tato léčba může zahrnovat:

• úlevu od bolesti,
• fyzioterapii pro řešení kostních komplikací,
• bisfosfonáty na osteopenii,
• vazodilatační léčbu na plicní hypertenzi. Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14.