Management symptomů
Multisystémový dopad Pompeho nemoci je natolik závažný, že management symptomů a podpůrná péče spadají do několika kategorií.
Respirační podpora
Respirační podpora představuje jednu z nejdůležitějších složek podpůrné léčby, protože u většiny pacientů s Pompeho nemocí se vyskytuje určitá forma respiračních potíží, a respirační selhání je nejčastější příčinou předčasného úmrtí u dětí a dospělých pacientů s tímto onemocněním. Winkel LP et al J Neurol 2006;252:875-84. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33. Boentert et al Int J Mol Sci 2016;17(10)1735.
Respirační podpora často zahrnuje:
- suplementaci kyslíku (omezeno na určité situace),
- odstraňování sekretů z dýchacích cest prostřednictvím řízeného kašle a jiných technik,
- různé formy mechanické ventilace na podporu oslabených dýchacích svalů, v nejzávažnějších případech včetně tracheostomie,
- úpravy krmení pro snížení rizika aspirace,
- vakcinaci dle očkovacího kalendáře nebo potřeby, včetně vakcíny proti pneumokokům a chřipce.
Další intervence mohou zahrnovat speciální formy fyzikální terapie pro posílení oslabených dýchacích svalů, Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. jakož i agresivní zvládnutí infekce. Obecně platí, že při progresi onemocnění je nutná častější a invazivnější respirační podpora. Hagemans ML et al Neurology 2006;66:581-3. Mellies U et al Respir Med 2009;103(4):477-84. Boentert et al Int J Mol Sci 2016;17(10)1735.
Fyzická rehabilitace
Pompeho nemoc vede k progresivní svalové degeneraci, která způsobuje tělesné postižení různého typu a stupně. Management těchto klinických projevů je zaměřen na zachování a zlepšení fyzických funkcí, a na zvýšení komfortu pacienta. Stejně důležitou roli hraje zmírnění nebo prevence sekundárních komplikací, včetně kontraktur, deformit a nízkých hodnot kostní minerální denzity. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Rehabilitační programy je třeba přizpůsobit individuálním potřebám pacientů a mohou zahrnovat celou řadu terapií a strategií, jako je například: Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33.
- fyzikální terapie,
- ergoterapie,
- řečová terapie,
- adaptivní a kompenzační pomůcky,
- ortopedické intervence a/nebo operace.
Kardiologická péče
U kojenců jsou často zapotřebí četná kardiologická vyšetření a management srdečních symptomů. Pacienti v této skupině jsou vystaveni riziku kardiomyopatie, kardiomegalie, městnavého srdečního selhání, arytmie a srdeční zástavy v průběhu chirurgického zákroku. Farmakologická léčba by měla odpovídat závažnosti kardiomyopatie. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88.
U kojenců s Pompeho nemocí je třeba pečlivě zvážit nutnost jakékoli formy operace vzhledem k možným rizikům anestézie. Anestézie se má používat pouze tehdy, pokud je naprosto nezbytná, a to vždy pod dohledem zkušeného anesteziologa. Nejnovější údaje však naznačují, že při správných preventivních opatřeních a pečlivém načasování operace by v současné době mohla být celková anestézie u dětí s Pompeho nemocí relativně bezpečná. Bosman et al Paediatr Anaesth 2018;28(5):428-435.
Psychosociální podpora
Pompeho nemoc je chronické degenerativní onemocnění s výrazným dopadem na kvalitu života pacientů, které může mít značný emocionální a psychologický dopad na pacienty a jejich rodinné příslušníky. Nedílnou součástí péče o pacienty je proto i řada psychosociálních podpůrných služeb, které pomáhají pacientům zmírnit zátěž vyplývající z onemocnění a zlepšit jejich celkovou pohodu: Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33.
- individuální a rodinné konzultace,
- přístup k poučení o daném onemocnění,
- pacientské organizace a skupiny na ochranu zájmů pacientů,
- podpůrné skupiny a sítě pro spojení a komunikaci s jinými pacienty,
- služby pro zajištění duševního zdraví a sociální péče.
Všeobecná lékařská péče
Svalová slabost a respirační a srdeční příznaky spojené s Pompeho nemocí mohou často ohrozit celkový zdravotní stav a pohodu pacienta. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33. Například mnoho pacientů se potýká s omezením hybnosti, zvýšenou náchylností k infekcím a s potížemi z hlediska udržení tělesné hmotnosti. Ke zvládání a kontrole těchto omezení lze použít různé terapie a strategie:
- dietetická terapie a jiné techniky pro zajištění adekvátní výživy,
- zvýšená opatrnost při použití léků a řešení jejich nežádoucích účinků, dodržování doporučení po operačním zákroku,
- strategie pro prevenci a management infekcí.