Jak odhalit vzácné onemocnění? Metodou suché krevní kapky!
Metoda suché krevní kapky je nejjednodušší diagnostický nástroj, který může s vysokou přesností potvrdit či vyloučit podezření na vzácné onemocnění. K provedení analýzy navíc stačí pouze 4 kapky krve, které se nanesou na speciální filtrační papírek. Ten poté zareaguje, pokud pacient trpí některým ze vzácných onemocnění. Metodu odhalil v roce 1963 americký mikrobiolog Robert Guthrie a používá se dodnes.
Příznaky
Pro některá onemocnění je typická nadměrná únava či chudokrevnost, pro jiné zase slabost končetin a dýchací potíže. Společným projevem u většiny onemocnění ale bývá poškození některého z vnitřních orgánů, které se stále zhoršuje. Pokud není onemocnění včas odhaleno, pacient má stále větší potíže, které mohou vyústit až v hospitalizaci či úmrtí.
Vzácná onemocnění a život s nimi
Někteří pacienti jsou svými příznaky nenápadní, u dalších jsou zdravotní potíže vidět na první pohled (např. puchýře, svalová slabost). Existují tisíce druhů vzácných onemocnění. Jsou chronická a trvalá. V České republice potkáte maximálně stovky pacientů s totožnou vzácnou diagnózou. Přesto, že se problematika dotýká 5 % české populace, jde o nezanedbatelných 500 000 Čechů. Často trvá i několik let, než se nemocní dozvědí správnou diagnózu. Mezitím jsou léčeni špatně, nebo dokonce vůbec. Na mnoho typů ještě není lék. S tím, jak nemoc postupuje, však ubývají i možnosti využití dostupné léčby.
Gaucherova nemoc
Chronická, postupně se zhoršující dědičná genetická porucha. Odhaduje se, že v běžné populaci trpí Gaucherovou [gošérovou] nemocí přibližně 1 na 40 000 až 60 000 lidí. Běžnými příznaky tohoto onemocnění jsou časté krvácení z nosu, chudokrevnost, nadměrná únava nebo zvětšení břicha v souvislosti se zvětšením objemu sleziny a jater.
Pompeho nemoc
Pompeho nemoc je vzácná dědičná nervosvalová porucha vedoucí k postupně se zhoršující (progresivní) svalové slabosti u osob všech věkových kategorií. Její odhadovaný výskyt v populaci je 1 ku 40 000. Mezi příznaky tohoto onemocnění patří postupující svalová slabost horních a dolních končetin, dýchací potíže a u kojenců srdeční obtíže.
MPS I
Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je nejčastější ze skupiny sedmi dosud známých poruch střádání mukopolysacharidů. MPS I vzniká v důsledku zhoršené aktivity enzymu α-L-iduronidázy. MPS I se vyznačuje širokou škálou projevů a u postižených osob může dojít k různému rozsahu postižení touto nemocí. Protože jsou příznaky a projevy proměnné, postihují každého jednotlivce jinak. Prvním vodítkem při odhalení tohoto onemocnění mohou být ztuhlé klouby, obraz drápovité ruky, syndrom karpálního tunelu nebo nápadně hrubé rysy obličeje.
Fabryho choroba
Fabryho choroba je dědičné, různorodé, progresivní (postupně se zhoršující), multisystémové (postihující více orgánových soustav) onemocnění, které se vyskytuje u mužů i u žen. Je charakterizováno nedostatkem určitého enzymu. V dětském věku způsobuje nedostatek tohoto enzymu občasné nebo chronické pálení rukou, poruchy pocení nebo nesnášenlivost tepla a chladu. V pozdějším věku dochází ke vzniku kožních vyrážek, k srdečním obtížím, selhávání ledvin a předčasnému výskytu cévních mozkových příhod.
ASMD
Název ASMD pochází z akronymu anglického názvu choroby (Acid Sphingomyelinase Deficiency) a zahrnuje dvě choroby: Niemann-Pickovu chorobu, typ B (NPB) a Niemann-Pickovu chorobu, typ A (NPA). Nedostatek enzymu může kromě množství dalších manifestací onemocnění způsobit zvětšení sleziny nebo jater, obtížné dýchání, respirační infekce a neobvyklé modřiny nebo krvácení.