Správná diagnóza

DRY BLOOD SPOT (DBS)

Cílem tohoto projektu je zlepšit včasnou diagnostiku některých vzácných střádavých metabolických onemocnění, jejíchž problémem je právě vzácný výskyt v populaci. Z těchto důvodů si mnohdy lékař, který toto onemocnění vidí jen několikrát za život, na tyto diagnózy nevzpomene. Jednoduchou metodou je však možné tyto nemoci u pacientů vyloučit.

Fabryho choroba

Morbus Fabry

Fabryho choroba je dědičné, různorodé, progresivní (postupně se zhoršující), multisystémové (postihující více orgánových soustav) onemocnění, které se vyskytuje u mužů i u žen. Je charakterizováno nedostatkem určitého enzymu. V dětském věku způsobuje nedostatek tohoto enzymu občasné nebo chronické pálení rukou, poruchy pocení nebo nesnášenlivost tepla a chladu. V pozdějším věku dochází ke vzniku kožních vyrážek, k srdečním obtížím, selhávání ledvin a předčasnému výskytu cévních mozkových příhod.

Gaucherova nemoc

Morbus Gaucher

Gaucherova nemoc je chronická, postupně se zhoršující, dědičná genetická porucha. Odhaduje se, že v běžné populaci trpí Gaucherovou nemocí přibližně 1 na 40 000 až 60 000 lidí. Častými příznaky této nemoci jsou časté krvácení z nosu, chudokrevnost, nadměrná únava nebo zvětšení břicha v souvislosti se zvětšením objemu sleziny a jater.

Mukopolysacharidóza typu I

MPS - I

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je nejčastější ze skupiny sedmi dosud známých poruch střádání mukopolysacharidů. MPS I vzniká v důsledku zhoršené aktivity enzymu α-L-iduronidázy. MPS I se vyznačuje širokou škálou projevů a u postižených osob může dojít k různému stupni zhoršení nemoci. Protože jsou příznaky a projevy proměnné, postihují každého jednotlivce jinak. Prvním vodítkem při odhalení tohoto onemocnění mohou být ztuhlé klouby, obraz drápovité ruky, syndrom karpálního tunelu nebo nápadně hrubé rysy obličeje.

Pompeho nemoc

Morbus Pompe

Pompeho nemoc je vzácná dědičná nervosvalová porucha vedoucí k postupně se zhoršující (progresivní) svalové slabosti u osob všech věkových kategorií. Její odhadovaný výskyt v populaci je 1 : 40 000. Mezi příznaky tohoto onemocnění patří postupující svalová slabost horních a dolních končetin, dýchací potíže a u kojenců srdeční obtíže.

Lyzosomální střádavá onemocnění

V současné době je známo více než 50 lyzosomálních střádavých onemocnění (LSD = lysosomal storage disorders). Jejich sumární výskyt v naší populaci je odhadován na 1:8 200 živě narozených dětí. To znamená, že se s některými z nich lékař ve své praxi pravděpodobně setká. Vzhledem k tomu, že se příznaky těchto nemocí nápadně podobají běžnějším, je jejich diagnostika ve většině případů těžká a zdlouhavá.

Metoda suché krevní kapky

DRY BLOOD SPOT (DBS)

Metoda suché krevní kapky (DBS – dried blood spot) patří k nejjednodušším diagnostickým nástrojům, která může s vysokou přesností vyslovit podezření na dané vzácné onemocnění, anebo ho definitivně vyloučit. Společnými silami se nám může podařit zachránit životy pacientům, kteří svojí správnou diagnózu ještě neznají.