Gaucherova nemoc typ 2 a typ 3

Onemocnění typ 2: je velmi závažná a vzácná forma onemocnění. Vyznačuje se přítomností řady příznaků, které jsou pozorovány i u onemocnění typu 1, a řadou dalších problémů, které postihují oči, mozek a svaly, včetně šilhání, ztuhlosti rukou a nohou a polykacích potíží. Tyto další příznaky jsou označovány jako „neuronopatické“. Onemocnění typu 2 se proto někdy označuje jako akutní neuronopatická Gaucherova nemoc a postihuje děti, které zřídka žijí déle než 2 roky.

Onemocnění typ 3: je také velmi vzácné a kromě příznaků pozorovaných u typu 1 jsou rovněž přítomny neuronopatické příznaky, které jsou však méně závažné než u onemocnění typu 2. Onemocnění typu 3 se někdy označuje jako chronická neuropatická Gaucherova nemoc. Onemocnění postupuje pomaleji než onemocnění typu 2 a postižení pacienti, kteří dosáhnou věku teenagerů, se pak mohou dožít až 40 let.

U pacientů s onemocněním typu 3, u nichž jsou přítomny jen malé nebo dokonce žádné problémy s mozkem, bývá často diagnostikováno onemocnění typu 1. Pacienti s onemocněním typu 3 se vyskytují v každé zemi, nejvíce jich žije v oblasti Švédska s názvem Norrbotten.