Projevy nemoci
Zvětšená slezina - splenomegalie
Jedná se o významné zvětšení sleziny, které je způsobeno ukládáním tzv. Gaucherových buněk. Nemocný může pociťovat bolesti břicha, činnost utlačovaných orgánů trávicí soustavy je omezena.
Zvětšení jater - hepatomegalie
Jedná se o významné zvětšení jater, které je způsobeno ukládáním tzv. Gaucherových buněk v játrech. Často je kombinované se zvětšenou slezinou.
Poruchy krvetvorby
Pokles počtu červených krvinek způsobuje chudokrevnost (anemii), která se může projevovat výraznou únavou. Gaucherova nemoc může zasáhnout i krevní destičky, a proto snadno dochází ke tvorbě modřin a podlitin a častému krvácení z nosu.
Kostní deformace a oslabení kostí
Křehkost kostí s rizikem těžkých a bolestivých zlomenin. Gaucherova nemoc může omezit a ztížit krevní zásobení kostí, některé kosti mohou částečně odumřít.
Neurologické potíže
Gaucherova nemoc vzácně postihuje i mozek. Může se to projevit abnormálními pohyby očí, ztuhlostí svalů, problémy s polykáním a epileptickými záchvaty.
