Léčba MPS I
Jelikož je MPS I terapeuticky ovlivnitelné onemocnění, je nutné, aby byla diagnóza provedena včas a vhodná terapie zahájena co nejdříve. V současné době představují hlavní léčebné přístupy tzv. „enzymoterapie“ (enzymová substituční terapie, ERT) a transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT), kdy dojde k dodání, respektive produkci chybějícího funkčního enzymu.
Enzymová substituční terapie
Za účelem nahrazení enzymu, který u MPS I chybí a který umožňuje tělu normálně fungovat, se pomocí nitrožilní infuze aplikuje léčba zvaná enzymová substituční terapie (ERT). Enzym se pomalu vpravuje do krevního řečiště žílou na ruce nebo paži. Infuze se obvykle podává v nemocnici nebo na klinice. Aby byla zajištěna nepřetržitá náhrada chybějícího enzymu, musí se ERT aplikovat pravidelně jednou týdně nebo jednou za dva týdny.
Transplantace kostní dřeně / kmenových buněk krvetvorby
Transplantace je chirurgický zákrok, při kterém se dárci odeberou zdravé buňky (buď z kostní dřeně, nebo z pupečníkové krve), a ty se přenesou do těla osoby s MPS I. Tyto buňky pak dokážou vytvářet chybějící enzym. Transplantace může být vhodnou volbou u dětí ve věku do 2,5 let, které jsou postiženy těžkou formou MPS I. Tento zákrok však není bez rizika. Jeho rizika a přínosy byste měli probrat se svým lékařem.
Podpůrná a symptomatická léčba
MPS I je multisystémovým onemocněním, a proto se na léčbě různých klinických příznaků podílí multidisciplinární tým odborníků zahrnující ortopedy, kardiology, neurochirurgy, pneumology, oční a ORL specialisty a další. Symptomatická léčba zahrnuje ortopedické korekce kostních změn, oční zákroky (transplantace rohovky, operace glaukomu), prevenci infekční endokarditidy a v případě potřeby transplantace srdečních chlopní, ORL výkony (adenotomie, tonzilektomie, zavedení gromet do středouší, kochleární implantáty, naslouchadla), neurochirurgické výkony na krční páteři (při progresivní cervikální myelopatii), stomatologickou péči, rehabilitaci a dechovou rehabilitaci, v případě potřeby i podporu dýchání (tracheotomie a léčby trvalým přetlakem v dýchacích cestách).
Vzhledem k tomu, že MPS I postihuje mnoho částí těla, může se na péči o pacienta s MPS I podílet mnoho různých lékařů. Pacienti s MPS I mohou například potřebovat pomoc, která jim usnadní dýchání, nebo chirurgický zákrok na odstranění infikovaných mandlí. K úlevě od ztuhlosti kloubů zase může přispět fyzioterapie.
Podpůrná léčba a léčba založená na příznacích:
Chirurgický výkon u pacientů s MPS I přináší řadu rizik, včetně rizik, která mají souvislost s anestézií. Anestetikum je lék nebo plyn, který se používá k „uspání pacienta“ před operací. Osoba v anestézii (narkóze) musí mít během operace dostatečné množství kyslíku, proto se jí do krku zavádí „trubice“ (intubační rourka) připojená k přístroji, který pomáhá operované osobě dýchat. U pacientů s MPS I je vyšší riziko komplikací plynoucích z anestézie. Jejich dýchací cesty jsou v důsledku MPS I často zúženy a při zavádění intubační rourky je třeba chránit páteř, proto bývá zavedení trubice obtížnější. Také zotavení z narkózy může trvat déle. Je důležité, aby byli pacienti s MPS I před podáním anestetika podrobně vyšetřeni anesteziologem (lékařem speciálně školeným v podávání anestézie) a aby byla vybrána nemocnice se zkušenostmi v poskytování anestézie pacientům s MPS I, čímž se sníží riziko potenciálních závažných komplikací.
