Příčina
Enzymy jsou látky, které produkují buňky v lidském těle a které pomáhají uskutečňovat chemické reakce. Známe mnoho různých enzymů, které mají různé úlohy a umožňují lidskému tělu normálně fungovat.
Jeden z enzymů, jež si lidské tělo obvykle vytváří, se jmenuje alfa-galaktozidáza A, zkráceně alfa-GAL. Alfa-GAL štěpí mastné látky, tzv. globotriaosylceramidy, zkráceně GL-3 nebo Gb3. U pacientů s Fabryho chorobou netvoří organizmus dostatek alfa-GAL anebo tento enzym nepracuje správně.
To znamená, že GL-3 se nemohou štěpit obvyklým způsobem a mastné látky se hromadí v buňkách v tzv. lyzosomech. Hromadění GL-3 může poškodit buňky v těle tak, že tyto buňky pak nepracují tak dobře jako dříve, což postupně vede ke zdravotním potížím v různých částech těla. Obrázek č. 1 znázorňuje, jak se GL-3 u pacientů s Fabryho chorobou hromadí v buňkách. Vzhledem k tomu, že se GL-3 hromadí v lyzosomech, patří Fabryho choroba do skupiny lyzosomálních onemocnění.
Fabryho choroba – hromadění GL-3 v souvislosti s nedostatkem alfa-GAL
