Příčina

Enzymy jsou látky, které produkují buňky v lidském těle, a které pomáhají uskutečňovat průběh chemických reakcí. Existuje mnoho různých enzymů, které mají různé úlohy a umožňují lidskému tělu normálně fungovat.

 

 

 

Jeden z enzymů se jmenuje kyselá-β glukosidáza (GBA) a je důležitý pro rozkládání tukové látky označované jako glukosylceramid (GL-1) v určitém typu bílých krvinek (tzv. makrofázích). Pokud tělo netvoří dostatek enzymu, a nebo tento enzym nepracuje správně, GL-1 se nemohou štěpit obvyklým způsobem a hromadí se v buňkách v tzv. lyzosomech. Hromadění GL-1 vede ke zvětšení a poškození buněk, které pak nepracují tak dobře, jako dříve. Takto zvětšené buňky se nazývají „Gaucherovy“.

 

Gaucherovy buňky vyplněné glukosylceramidem

Normální makrofág

Žádná akumulace v lyzosomech

Obrázky použity se svolením autorů (Prof. J.A. Barranger a M. Judith Peterschmitt)

 

Gaucherova buňka

Makrofág s nahromaděným glukosylceramidem v lyzosomech

 

Gaucherovy buňky nejsou schopny normální funkce a jejich hromadění v kostní dřeni a orgánech (nejčastěji ve slezině a játrech) vede ke zdravotním potížím v různých částech těla. Pacienti s Gaucherovou nemocí mají velmi rozdílné projevy onemocnění a potřebují péči kvalifikovaných lékařů na speciálních pracovištích zaměřených na Gaucherovu nemoc.

Klíčová slova

 

  • Enzymy – látky, které produkují buňky v lidském těle, a které pomáhají uskutečňovat chemické reakce (např. pomoc při štěpení potravin)
  • Projev nemoci – problém, který donutí pacienta navštívit lékaře
  • Příznak – problém odhalený v průběhu klinického vyšetření (např. zvětšení sleziny)
  • Kyselá β-glukosidáza(GBA) - enzym, který štěpí určitý typ tukové látky – glukosylceramid (GL-1)
  • Glukosylceramid (GL-1) – tuková látka, která se za normálních okolností štěpí kyselou β-glukosidázou, ale u Gaucherovy nemoci se hromadí v buňkách a vede k jejich poškození
  • Makrofágy – typ bílých krvinek, které jsou odpovědné za ochranu těla před „cizími útočníky“, jako jsou bakterie a viry a za rozklad látek
  • Lyzosom – část buňky, která obsahuje enzymy podílející se na rozkladu látek
  • Lyzosomální střádavá porucha – jedna z přibližně 50 vzácných onemocnění, způsobených problémy v lyzosomech