Testování v rodinách

Vzhledem k tomu, že Fabryho choroba je onemocnění vázané na chromozom X, je velmi pravděpodobné, že i další členové rodiny postiženého jedince mohou mít Fabryho chorobu. Skríning rodinných příslušníků umožňuje lékaři diagnostikovat a sledovat členy rodiny s Fabryho chorobou a správným způsobem tuto nemoc vést.
„Rodinný skríning“ představuje způsob, jímž se zjišťuje, zda také jiní členové rodiny nejsou postiženi tímto onemocněním.

Pokud se členové rodiny chtějí zúčastnit rodinného skríningu, provede se jim krevní test, který určí, zda jsou postiženi Fabryho chorobou, či nikoliv. Pacienti mohou pomoci svému lékaři při sestavování „rodokmenu“ se jmény jejich rodinných příslušníků včetně prarodičů, tet, strýců, bratranců a sestřenic.
U těch členů rodiny, kteří mají vadný gen, ale zatím nemají žádné zdravotní potíže, bude lékař pravidelně sledovat rozvoj příznaků a projevů Fabryho choroby a poskytne jim nezbytnou péči, pokud se u nich tyto příznaky objeví. Těm členům rodiny, kteří vadný gen nemají, přinesou testy klid v duši.

 

Proces rodinného skríningu může být pro jednotlivé členy rodiny velmi emotivní, proto by jej měl provádět kvalifikovaný odborník na zdravotní péči nebo odborník na genetické poradenství, kteří mohou pomoci:

 

  • získávat rodinnou anamnézu,
  • poskytovat rodinám informace a pomáhat jim rozhodovat se v otázkách testování a léčby,
  • vyslechnout a radit, pokud má rodina obavy z nastávajícího procesu,
  • navázat kontakt s příslušnými sdruženími.

 

Níže je uveden příklad, jak vytvořit rodokmen. Rodokmen se doporučuje sestavovat s pomocí odborníka na zdravotní péči nebo odborníka na genetické poradenství. Jak sestavit rodokmen u pacientů s Fabryho chorobou:

 

  • zapište jméno každého člena rodiny,
  • určete jejich pohlaví: M – muži nebo F – ženy,
  • zakroužkujte, má-li někdo potvrzenou diagnózu Fabryho choroby,
  • uveďte současný věk (v případě, že dotyčný žije),
  • uveďte seznam všech příznaků během života.

 

Rodokmen Fabryho choroby

Pro vytvoření rodokmenu si můžete stáhnout užitečnou pomůcku.