Dědičnost

 

Geny“ jsou malé svazky informací přítomné uvnitř každé buňky lidského těla. Geny obsahují kód, jenž přikazuje buňkám, co mají dělat; jsou tak trochu jako počítačový program pro naše tělo. Zda bude mít osoba Fabryho chorobu, či nikoliv, záleží na genech, které získala od svých rodičů.

 

 

Pacienti s Fabryho chorobou mají gen, jenž odpovídá za příkazy buňkám, aby tvořily enzym alfa-GAL chybný, takže se buď netvoří dostatek enzymu alfa-GAL, nebo se netvoří vůbec, anebo se enzym tvoří, ale nepracuje správně. To má za následek, jak bylo vysvětleno v části „Co způsobuje Fabryho chorobu?“, že se v různých částech těla hromadí látka nazývaná  globotriaosylceramid (GL-3), která způsobuje zdravotní problémy vyskytující se u nemocných s Fabryho chorobou (čtěte "Příčina" ). Osoba trpící Fabryho chorobou nemůže udělat nic pro to, aby toto onemocnění zastavila, neboť je způsobeno chybnými „alfa-GAL geny“, které tato osoba zdědila od svých rodičů, a zároveň ani rodiče nad tím nemají žádnou kontrolu.