Metoda suché krevní kapky
Metoda suché krevní kapky (DBS – dried blood spot), kterou objevil v roce 1963 Robert Guthrie, je jednoduchou, miniinvazivní diagnostickou metodou. Pro diagnostiku vrozených metabolických poruch se používá již více než 50 let.
Jak již bylo zmíměno na těchto stránkách, příčinou lyzosomálních střádavých onemocnění je porucha funkce lyzosomů. Lyzosomy jsou obecně označovány jako recyklační centra buněk, protože v nich dochází ke zpracování nežádoucích materiálů na látky, které jsou pro buňku využitelné. Lyzosomy rozkládají tyto nežádoucí materiály pomocí enzymů. Některé osoby s lyzosomálním střádavým onemocněním (LSD) mají nižší hladinu těchto enzymů a u některých osob pak enzym zcela chybí.
Stanovení, zda u Vás chybí některý z enzymů nebo zda máte sníženou hladinu enzymů v buňkách, lze provést pomocí testu, který měří aktivitu daných enzymů. Toto vyšetření enzymatické aktivity lze provést na kartě s tzv. suchou krevní kapkou, označované jako karta DBS. Jedná se o odběr a vyšetření biologického vzorku (vzorku tkáně a/nebo krve), při kterém je krevní vzorek přenesen na filtrační papír a vysušen. K provedení testu jsou zapotřebí pouhé 4 kapky krve. U dětí mladších 6 měsíců lze vzorek krve odebrat vpichem do patičky. Od 6 měsíců věku se doporučuje provést odběr ze žíly (tzv. venepunkci). Karta DBS bude následně Vašim ošetřujícím lékařem odeslána do laboratoře.
V České republice a na Slovensku je tato metoda dostupná pro různé druhy vzácných onemocnění.
Více informací o možnosti testování pomocí suché krevní kapky Vám podá Váš ošetřující lékař.
