Vyšetření rodinných příslušníků
Pompeho nemoc se přenáší v rodinné linii z rodičů na děti. Proto se označuje jako „dědičné onemocnění“. Pompeho nemoc se v celkové populaci vyskytuje jen vzácně, naproti tomu blízcí příbuzní pacienta s Pompeho nemocí mají výrazně vyšší pravděpodobnost výskytu nemoci nebo jejího nosičství než průměrný člověk v populaci (čtěte "Dědičnost" ). Je velmi důležité vyšetřit rodinné příslušníky osob s Pompeho nemocí, protože včasná diagnóza je klíčovou součástí léčby a účinného zvládání tohoto onemocnění.
Identifikace postižených členů rodiny
Stanovení GAA
Stanovení GAA je standardním testem pro diagnostiku Pompeho nemoci, protože hladina GAA u osob s Pompeho nemocí je nižší než u normální populace (čtěte
"Potvrzení diagnózy"
). Toto vyšetření lze provést z kapky krve, proto se ideálně hodí ke screeningu rodinných příslušníků osob s Pompeho nemocí, včetně novorozenců.
Genová analýza
Krevní vyšetření označované jako „mutační analýza“ lze rovněž použít k ověření, zda daná osoba trpí Pompeho nemocí. Při této metodě (označované též jako genotypizace) se krevní vzorek nepoužívá ke stanovení GAA, ale k ověření, zda má daná osoba genový defekt vedoucí ke vzniku Pompeho nemoci. Metoda je obzvláště vhodná v rámci rodin k identifikaci „nosičů“ Pompeho nemoci, protože u nosičů nejsou přítomny žádné příznaky a mají normální nebo téměř normální hladiny GAA (čtěte
"Dědičnost"
).
Genetické poradenství
Pokud je u jedné osoby v rodině přítomna Pompeho nemoc, mohou být ostatní členové rodiny ovlivněni v tom smyslu, že sami mají dané onemocnění nebo jsou jeho nosiči (viz oddíl „Dědičný charakter Pompeho nemoci“). To může vést k mnoha znepokojivým otázkám, jako je například: koho vyšetřit, jak se vypořádat s pozitivními výsledky testů a zda mohou být ovlivněni budoucí potomci. Naštěstí je k dispozici pomoc ve formě „genetických poradců“. Tito speciálně vyškolení zdravotničtí pracovníci poskytují následující průběžnou podporu, např.
- objasňují, jak se přenáší Pompeho nemoc v rámci rodiny,
- poskytují vyvážené informace o genetickém vyšetření na Pompeho nemoc,
- pomáhají identifikovat rodinné příslušníky se zvýšeným rizikem Pompeho nemoci,
- poskytují praktickou a emoční podporu po potvrzení diagnózy Pompeho nemoci,
- poskytují poradenství o problematice plánování rodičovství v případě Pompeho nemoci.
Pokud potřebujete pomoc genetického poradce, požádejte svého praktického lékaře nebo specialistu na Pompeho nemoc o informace ohledně místní genetické konzultační služby.
