Testování rodinných příslušníků
Vzhledem k tomu, že Gaucherova nemoc je onemocnění dědičné, je velmi pravděpodobné, že i další členové rodiny postiženého jedince mohou mít Gaucherovu nemoc. Skríning rodinných příslušníků umožňuje lékaři diagnostikovat a sledovat členy rodiny s Gaucherovou nemocí a správným způsobem tuto nemoc vést.
„Rodinný skríning“ představuje způsob, jímž se zjišťuje, zda také jiní členové rodiny nejsou postiženi tímto onemocněním. Pokud se členové rodiny chtějí zúčastnit rodinného skríningu, provede se jim krevní test, který určí, zda jsou postižení Gaucherovou nemocí, či nikoliv. Pacienti mohou pomoci svému lékaři při sestavování „rodokmenu“ se jmény jejich rodinných příslušníků včetně prarodičů, tet, strýců, bratranců a sestřenic.
U těch členů rodiny, kteří mají změněný gen, ale zatím nemají žádné zdravotní potíže, bude lékař pravidelně sledovat rozvoj příznaků a projevů Gaucherovy nemoci a poskytne jim nezbytnou péči, pokud se u nich tyto příznaky objeví. Těm členům rodiny, kteří vadný gen nemají, přinesou testy klid v duši.
Proces rodinného skríningu může být pro jednotlivé členy rodiny velmi emotivní, proto by jej měl provádět kvalifikovaný odborník na Gaucherovu nemoc, včetně:
- vysvětlení, jak se Gaucherova nemoc přenáší v rámci rodiny,
- poskytnutí vyvážených informací o genetickém vyšetření na Gaucherovu nemoc,
- pomoci při identifikaci rodinných příslušníků „ohrožených“ Gaucherovou nemocí,
- poskytování praktické a emocionální podpory při potvrzení diagnózy Gaucherovy nemoci,
- poradenství v otázkách plánovaného rodičovství v souvislosti s Gaucherovou nemocí.
