Život s onemocněním
Léčba příznaků a kontinuální léčba
Pacienti s LSD procházejí velmi odlišnými typy lékařských vyšetření. Vzhledem k tomu, že mnoho LSD postihuje různé části těla, pacienti jsou často léčeni různými lékaři, kteří se specializují na různé oblasti. Specialista na konkrétní onemocnění bude často koordinovat léčbu pacienta, aby sledoval vývoj onemocnění a podle toho upravil léčbu.
Vzhledem k tomu, že u většiny nemocí neexistuje žádná specializovaná léčba, která by řešila základní problém s enzymy, je léčba obvykle zaměřena na zmírnění a boj proti fyzickým příznakům. Například problémy s ledvinami lze řešit dialýzou, problémy s kostrou korektivním chirurgickým zákrokem, svalovou relaxaci fyzioterapií.
Možnosti léčby zaměřené na nemoci
Ačkoli je léčba symptomů důležitá pro všechna lyzosomální střádavá onemocnění, pro některé nemoci je k dispozici léčba, která řeší základní problém s enzymy:
Transplantace kostní dřeně nebo transplantace hematopoetických (nebo krvetvorných) kmenových buněk (BMT/HSCT)
Tyto buňky jsou transplantovány od zdravé osoby pacientovi se střádavým onemocněním. Přestože existuje riziko odmítnutí těchto buněk a dalších komplikací, je záměrem zavést zdravé buňky, které mohou produkovat chybějící nebo nefunkční enzym.
Enzymová substituční léčba (ERT - enzyme replacement therapy)
Infuze chybějícího nebo špatně fungujícího enzymu se podává přímo do krevního řečiště pacienta. Cílem léčby je zajistit, aby měl organizmus pacienta správné množství enzymu pro zpracování odpadních látek v buňkách. V současné době ERT nemůže proniknout hematoencefalickou bariérou, a proto nemá žádný účinek na příznaky související s centrálním nervovým systémem.
Terapie inhibice syntézy substrátu (SSI) nebo redukce substrátu (SRT)
Lék se podává orálně (ústy). Cílem SSI je omezit produkci a akumulaci odpadního materiálu - nebo substrátu - v buňkách. Terapie by mohla být použita u nemocí, u nichž je ovlivněn centrální nervový systém, nebo jako doplněk k jiné léčbě. Tento typ terapie v současné době existuje pouze pro Gaucherovu nemoc.
