Laboratorní testy
Pro stanovení diagnózy Fabryho choroby je potřeba provést několik testů, k nimž patří:
Testy pro stanovení aktivity enzymu
Nejdůležitějším testem potvrzujícím Fabryho chorobu je krevní test (někdy nazývaný také rozbor aktivity enzymu), aby se zjistilo, zda má osoba nízkou hladinu aktivity enzymu alfa-GAL. U pacientů s Fabryho chorobou je hladina aktivity tohoto enzymu obvykle mnohem nižší než u lidí, kteří Fabryho chorobou netrpí. Testy jsou prováděny také z dalších vzorků, např. z kožních buněk, tzv. fibroblastů, nebo ze „suché kapky krve“ (DBS), kdy se malá kapka krve nechá zaschnout na filtračním papíře.
Genetické testy
Genetické testy se provádějí pro diagnostiku Fabryho choroby, ale také ke zjištění, které vady v genu GLA onemocnění způsobují. Tento proces je nazýván „stanovení genotypu“ a lékařům poskytuje užitečné genetické informace.
Osobám s Fabryho chorobou a jejich rodinným příslušníkům je v tomto stadiu nabízeno poradenství, aby se naučili, jak tato nemoc ovlivní jejich životy.
Vzhledem k tomu, že Fabryho choroba postihuje různé orgánové systémy, mohou lékaři provést i další testy a vyšetření, aby zjistili, jak Fabryho choroba postihuje tyto různé části těla.
U pacientů s Fabryho chorobou se mohou projevovat zjevné příznaky této nemoci již během prvních desetiletí života, a proto je důležité stanovit správnou diagnózu co nejdříve, aby se zamezilo další progresi onemocnění. Konečná diagnóza může také pomoci najít i další členy rodiny, kteří mohou trpět tímto onemocněním a potřebují léčbu.
