Potvrzení diagnózy

Stanovení GAA

Všichni pacienti s Pompeho nemocí mají sníženou hladinu enzymu GAA, nebo u nich tento enzym prakticky není přítomen (čtěte "Příčina" ). GAA se měří enzymatickým vyšetřením. Množství GAA u osob s Pompeho nemoci se může pohybovat od méně než 1 % (zpravidla u kojenců), až po přibližně 30 % normy. Množství GAA v rozmezí od méně než 1 % do zhruba 30 % normy proto obvykle prokazuje přítomnost Pompeho nemoci. Lékaři zpravidla používají více než jeden test k potvrzení diagnózy Pompeho nemoci.

Stanovení aktivity GAA lze provést použitím řady vzorků, např. vzorků krve (včetně metody suché krevní kapky), kožních buněk a svalů. Použití krevních vzorků má následující výhody:

  • vyšetření je jednoduché – je zapotřebí pouze několik kapek krve
  • vyšetření je rychlé – výsledky jsou zpravidla k dispozici během několika dnů, oproti několika týdnům při použití některých jiných metod.

Genová analýza

Vyšetření označované jako „mutační analýza“ lze rovněž použít k ověření, zda daná osoba trpí Pompeho nemocí. Při této metodě (označované též jako genotypizace nebo sekvenování) se krevní vzorek nepoužívá ke stanovení GAA, ale k ověření, zda má daná osoba genový defekt způsobující vznik Pompeho nemoci. Metoda je obzvláště vhodná v rámci rodin k identifikaci „nosičů“ Pompeho nemoci, protože u nosičů nejsou přítomny žádné příznaky a mají normální nebo téměř normální hladiny GAA (čtěte "Dědičnost" ).