Laboratorní testy
Pacienti s MPS obvykle vylučují močí nadbytečné množství GAG a/nebo jsou u nich pozorovány různé změny v relativních poměrech různých typů GAG v moči oproti zdravým jedincům stejného věku. Prvním testem, který je třeba provést a který může naznačit, o jaký typ MPS se s největší pravděpodobností jedná, jsou analýzy GAG v moči. Diagnózu je však nutno potvrdit prostřednictvím testu pro změření hladiny enzymu alfa-L-iduronidázy a genetickým testováním.
V závislosti na praxi vašeho diagnostického centra lze tento test provádět pomocí krevních vzorků nebo kožních kultur. Pro screening jsou k dispozici i jednoduché testy ze suché kapky krvi (DBS). U pacientů s MPSI je enzymatická aktivita mnohem nižší než normální aktivita, nebo zcela chybí.
Testování v rámci programu screeningu rizikových populací
V České republice se provádí screening rizikových osob, u kterých je kvůli podobnosti příznaků zvýšená pravděpodobnost přítomnosti MPS I (například pacienti s juvenilní nebo revmatoidní artritidou, syndromem karpálního tunelu a podobně). Pro screening jsou k dispozici jednoduché testy ze suché kapky krvi (DBS). Podrobnější informace o těchto testech můžete získat od svého lékaře nebo zdravotní sestry.
Testování rodiny
Jelikož se vadný gen, který způsobuje MPS I, přenáší na děti, je důležité, aby ostatní členové rodiny podstoupili (genetický) test DNA. Na základě tohoto testu budou případně identifikováni další postižení členové rodiny, a to i tehdy, když nevykazují žádné příznaky. Díky časnému stanovení diagnózy lze onemocnění lépe kontrolovat a zaměřit se při tom na zlepšení zdraví v budoucnu.
Prenatální testy
Pomocí prenatálního testu má těhotná žena možnost zjistit, zda její dítě nese vadný gen, který může způsobit MPS I. Pro tento účel lze použít dva testy: odběr choriových klků (odběr vzorku membrány, která obklopuje vyvíjející se plod) nebo amniocentézu (odběr vzorku tekutiny obklopující plod v děloze). Podrobnější informace o těchto testech můžete získat od svého lékaře nebo zdravotní sestry.
Novorozenecký screening
Novorozenecký screening je vyšetření, které se provádí u novorozenců. Jeho účelem je zjistit, zda mají tyto děti genetickou poruchu, a tudíž přispět k včasné diagnostice a léčbě. Požádejte svého lékaře nebo pracovníky porodnice o podrobnější informace o novorozeneckém screeningu genetických poruch.
