Diagnostika

Diagnostika Pompeho nemoci může být obtížná z několika důvodů. V prvé řadě proto, že se jedná o vzácný stav, se kterým se mnozí lékaři dosud nesetkali, a proto nemusí pomyslet na možnost Pompeho nemoci v rámci diferenciální diagnózy. Příznaky a projevy Pompeho nemoci navíc nejsou jedinečné pro toto onemocnění, proto je lze snadno zaměnit s častěji se vyskytujícími nemocemi. Aby byla věc ještě složitější, Pompeho nemoc může postihovat různé části těla, a to často u různých jedinců různým způsobem.

Diagnostika může být komplikovaná a může trvat delší dobu. Může zahrnovat vyšetření několika různými lékaři a použití různých testů. Lékař může dále použít různé testy k redukci možných příčin vyvolávajících příznaky a projevy u daného pacienta. V případě podezření na Pompeho nemoc může být diagnóza stanovena na základě krevních testů.