Mukopolysacharidóza, typ I

Mukopolysacharidózy (MPS) patří mezi dědičné metabolické onemocnění ze skupiny lyzosomálních střádavých onemocnění. MPS jsou obecně charakterizovány jako chronické progresivní nemoci s různou variabilitou klinických symptomů. Příčinou je porucha enzymů, které katalyzují odbourávání glykosaminoglykanů (GAG), což vede k jejich hromadění v lyzosomech různých tkání. Pro každý typ MPS existuje spektrum klinických příznaků od těžkých po lehké. Klinické symptomy se rozvíjejí po různě dlouhém asymptomatickém období.

Mít v rodině pacienta s MPS nebo pečovat o člena rodiny s MPS může být někdy skutečně náročné. Existuje celá řada podpůrných skupin, které zdarma poskytují rady a které vás mohou zkontaktovat s jinými rodinami s podobnými zkušenostmi.

Webové stránky spravnadiagnoza.cz/MPSI/pacienti přinášejí pacientům, rodičům a pečovatelům komplexní informace o mukopolysacharidóze typu I (MPS I) a poskytují zdroje a podporu, jejichž cílem je pomoci zvládat příznaky tohoto onemocnění.